Publikacje naukowe

Rozległy zanik plamki żółtej o wyglądzie przypominającym pseudodruzę (EMAP) – cechy kliniczne, kryteria diagnostyczne oraz spostrzeżenia dotyczące pokrewnych dziedzicznych chorób siatkówki i zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER, Izabela Dźwięk, Krystyna Zeitz

Centrum(-a): Centrum referencyjne chorób rzadkich „Genetic Sensory Diseases”, MAOLYA, Montpellier, Francja; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny Quinze-Vingts, Paryż, Francja

XOLARIS: 24-miesięczne, prospektywne badanie historii naturalnej 201 uczestników z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki związanym z regulatorem GTPazy związanym z chromosomem X

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Walidacja sekwencjonowania długich odczytów Nanopore w celu ustalenia genotypów RPGR ORF15 u osób z retinitis pigmentosa sprzężonym z chromosomem X

Profesjonaliści: Isabelle Dźwięk, Izabela MEUNIER

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny Quinze-Vingts, Paryż, Francja; Centrum referencyjne chorób rzadkich „Genetic Sensory Diseases”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Odkryto podwójne izoformy CRALBP: modelowanie siatkówki pochodzące z iPSC i transfer genu AAV2/5-RLBP1 podnoszą kwestię skutecznej terapii

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Różnicowe mechanizmy patogenetyczne mutacji w helisie 2 i helisie 6 rodopsyny

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Spektrum fenotypowe wariantów genu CEP250

Profesjonaliści: Isabelle Dźwięk, Izabela MEUNIER

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny Quinze-Vingts, Paryż, Francja; Centrum referencyjne chorób rzadkich „Genetic Sensory Diseases”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Prospektywne, obserwacyjne, nieinterwencyjne badanie kliniczne uczestników z choroideremią: badanie NIGHT

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Nowe i powtarzające się warianty liczby kopii w retinopatii związanej z ABCA4

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Rozszerzenie krajobrazu genetycznego zespołu Ushera typu IV wywołanego przez patogenne warianty ARSG

Profesjonaliści: Isabelle Dźwięk, Ingela Casteels, Joao Pedro Marques, Krystyna Zeitz, Elfryda DE BAERE

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Szpitale Uniwersyteckie Leuven, Belgia ; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugalia ; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Dystrofie siatkówki związane z RPE65: fenotypy i efekty leczenia Voretigene Neparvovec

Profesjonaliści: Katarina Stingl, Klaudia Priglingera, Filip Herrmann

Centrum(-a): Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy; Klinikum der Universität München, Niemcy ; Uniwersytet w Bonn, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)