Publikacje naukowe

Zaburzenia związane z COL4A1 i COL4A2: objawy kliniczne, wytyczne diagnostyczne i leczenie

Profesjonaliści: Hélène Dollfusa, Giacomo Maria Pocałunki

Centrum(-a): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja ; AOU Careggi - Konsorcjum AOU Meyer, Firenze, Włochy

Generowanie linii ludzkich komórek iPSC, INMi007-A, niosących złożone heterozygotyczne warianty DCT związane z albinizmem oczno-skórnym typu 8

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Nowa charakterystyka wariantu BEST1 w dużej kohorcie francuskiej w świetle zaktualizowanej korelacji struktura-funkcja bestrofiny-1

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Walproinian sodu, potencjalna terapia remedialna w leczeniu neurodegeneracji w zespole Wolframa (TREATWOLFRAM): protokół badania klinicznego wieloośrodkowego, randomizowanego, kontrolowanego z podwójnie ślepą próbą

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER, Christophe ORSSAUD

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja; OPHTARA – Hôpital Européen Georges Pompidou, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Identyfikacja genu IDH3G, kodującego podjednostkę gamma mitochondrialnej dehydrogenazy izocytrynianowej, jako nowego genu kandydującego na retinitis pigmentosa sprzężoną z chromosomem X

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER, Krystyna Zeitz, Jose-Alain Sahel, Izabela Dźwięk

Centrum(-a): Centrum referencyjne chorób rzadkich „Genetic Sensory Diseases”, MAOLYA, Montpellier, Francja; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Voretigene neparvovec w dziedzicznej dystrofii siatkówki związanej z RPE65: roczne badanie w warunkach rzeczywistych LIGHT

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER, Jose-Alain Sahel, Izabela Dźwięk

Centrum(-a): Centrum referencyjne chorób rzadkich „Genetic Sensory Diseases”, MAOLYA, Montpellier, Francja; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Podwyższone poziomy czynników dopełniacza w osoczu w dziedzicznych dystrofiach siatkówki związanych z CRB1

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER, Camiel BOON, Karel HOYNG, Zuzanna PROSZEK ANTYMONOWY, Ingeborgh URODZONY VAN DEN, Elfryda DE BAERE

Centrum(-a): Centrum referencyjne chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja; Centrum Medyczne Uniwersytetu Amsterdamskiego/Centrum Medyczne Uniwersytetu w Lejdzie; Centrum Medyczne Uniwersytetu Radboud, Nijmegen, Holandia; Centrum Okulistyczne Uniwersyteckiego Szpitala Okulistycznego, Tybinga, Niemcy; Szpital Okulistyczny w Rotterdamie, Rotterdam, Holandia; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Zaburzenia CEP76 na styku centrosom-rzęska przyczyniają się do szeregu ciliopatii

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Monogenowe autozapalne zapalenie błony naczyniowej oka

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Charakterystyka utraty pola widzenia w ciągu 4 lat w tempie postępu w badaniu zwyrodnienia siatkówki związanego z USH2A (RUSH2A)

Profesjonaliści: Isabelle Dźwięk

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)