Publikacje naukowe

Wpływ opieki nad pacjentami z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X (XLRP): wyniki badania EXPLORE XLRP-2

Profesjonaliści: Francis PARMEGGIANI, Dominik BREMOND-GIGNAC, Markus Rycerz, Katarina Stingl

Centrum(-a): Centrum Retinitis Pigmentosa Regionu Veneto – Szpital Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padwa, Włochy; OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paryż, Francja; Uniwersytet Medyczny w Wiedniu, Oddział Okulistyki, Wiedeń, Austria; Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Wpływ barwnikowego zwyrodnienia siatkówki sprzężonego z chromosomem X (XLRP) na doświadczenia pacjentów i zgłaszane przez nich wyniki (PRO): wyniki badania EXPLORE XLRP-2

Profesjonaliści: Francis PARMEGGIANI, Dominik BREMOND-GIGNAC, Katarina Stingl, Markus Rycerz

Centrum(-a): Centrum Retinitis Pigmentosa Regionu Veneto – Szpital Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padwa, Włochy; OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paryż, Francja; Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy; Uniwersytet Medyczny w Wiedniu, Oddział Okulistyki, Wiedeń, Austria

Warianty genu AGBL5 są odpowiedzialne za recesywne, autosomalne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z utratą słuchu

Profesjonaliści: Francis Testa, Franceska Simonelli

Centrum(-a): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapol, Włochy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Nowy wariant genu TUBB4B powoduje postępującą dystrofię czopkowo-pręcikową i wczesną utratę słuchu odbiorczego

Profesjonaliści: Francis Testa, Franceska Simonelli

Centrum(-a): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapol, Włochy

Zmienność fenotypowa związana z dominującymi mutacjami UCHL1: około trzech rodzin z zanikiem nerwu wzrokowego i ataksją

Profesjonaliści: Katarzyna Vignal-Clermont, Izabela MEUNIER

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny Quinze-Vingts, Paryż, Francja; Fundacja Adolphe de Rothschild, Paryż, Francja; Centrum Referencyjne Chorób Rzadkich „Genetic Sensory Diseases”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)

Metaanaliza wyników leczenia pacjentów z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera typu m.11778G>A MT-ND4

Profesjonaliści: José-Alain Sahel, Katarzyna Vignal-Clermont

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Fondation Adolphe de Rothschild, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)

Czynniki predykcyjne ostatecznego wyniku leczenia wzrokowego u pacjentów z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera leczonych terapią genową lenadogenem i nolparwowkiem

Profesjonaliści: Katarzyna Vignal-Clermont, Jose-Alain Sahel

Centrum(-a): Fondation Adolphe de Rothschild, Paryż, Francja; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)

Analiza genetyczna uczestników z hipoplazją dołka środkowego

Profesjonaliści: Yannick Lemer

Centrum(-a): Fondation Adolphe de Rothschild, Paryż, Francja

NOWA MUTACJA GENU RLBP1 ZWIĄZANA Z PLAMKAMI SIATKÓWKI

Centrum(-a): Fondation Adolphe de Rothschild, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Zastosowania sztucznej inteligencji w leczeniu dziedzicznych chorób siatkówki: przegląd systematyczny

Centrum(-a): Fondation Adolphe de Rothschild, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)