Publikacje naukowe

Spektrum fenotypowe i genetyczne u 309 kolejnych pacjentów pediatrycznych z dziedziczną chorobą siatkówki

Profesjonaliści: Claudia Priglingera, Maksymilian Gerhardt

Centrum(-a): Klinikum der Universität München, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Nowa homozygotyczna odmiana miejsca splicingu w genie ARL2BP powoduje syndromową autosomalną recesywną dystrofię pręcików i czopków z odwróceniem situs, astenozoospermią, jednostronną agenezją nerek i mikrocystami

Profesjonaliści: Benedetto Falsini

Centrum(-a): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rzym, Włochy

Biomarkery związane ze stresem i deprywacją snu w ślinie u pacjentów z retinitis pigmentosa

Profesjonaliści: Salvador Pastor-Idoate

Centrum(-a): Szpital Clinico Universitario de Valladolid, Hiszpania

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Opracowanie list kontrolnych i wykresów odniesienia dla codziennych czynności u dzieci rozwijających się prawidłowo

Profesjonaliści: Agnese SUPPIEJ

Centrum(-a): Centrum Barwnikowego Zapalenia Siatkówki Regionu Veneto – Szpital Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padwa, Włochy

Grupy robocze) : Rzadkie Choroby Okulistyki Dziecięcej (WG3)

Konwencjonalne sieciowanie nabłonka poza rogówką u pacjentów z postępującym stożkiem rogówki: 10-letnie wyniki

Profesjonaliści: Pierre CZTERY

Centrum(-a): Krajowe Centrum Referencyjne stożka rogówki (CRNK), CHU Tuluza, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4)

ITPR1: Brakujący gen w zespole miozy i ataksji?

Profesjonaliści: Pierre CZTERY

Centrum(-a): Krajowe Centrum Referencyjne stożka rogówki (CRNK), CHU Tuluza, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4)

Komórki powierzchniowej spojówki u pacjentów leczonych dupilumabem z atopowym zapaleniem skóry i działaniami niepożądanymi w obrębie oczu wykazują transkryptomowy podpis łuszczycy

Profesjonaliści: Pierre CZTERY

Centrum(-a): Krajowe Centrum Referencyjne stożka rogówki (CRNK), CHU Tuluza, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4)

Narzędzie do wykrywania pocierania oczu przy użyciu sztucznej inteligencji na smartwatchu w leczeniu stożka rogówki

Profesjonaliści: Pierre CZTERY

Centrum(-a): Krajowe Centrum Referencyjne stożka rogówki (CRNK), CHU Tuluza, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4)

Aktywność docelowej esterazy neuropatii definiuje fenotypy wśród zaburzeń PNPLA6

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER, Helena Dollfusa

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Asymetria skrzyżowanego VEP u pacjenta z oczopląsem niemowlęcym sprzężonym z AHR i hipoplazją dołka

Profesjonaliści: Isabelle MEUNIER

Centrum(-a): Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)