Publikacje naukowe
Na tej stronie znajdziesz publikacje naukowe członków ERN-EYE z 2019 roku.
Przypominamy, że publikacje powinny być czasopismami naukowymi akredytowanymi przez PubMed, a głównymi współautorami powinni być świadczeniodawcy z co najmniej dwóch różnych państw członkowskich w ramach ERN-EYE i które powinny zawierać wyraźne potwierdzenie istnienia ERN-EYE, np. „Ta praca jest generowana/wspierana w ramach Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Oczu ERN-EYE”.
Potrzeba szeroko dostępnych badań genomicznych w rzadkich chorobach oczu: stanowisko ERN‑EYE
ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...
Profesjonaliści: Andrea SODI, Bartku LEROY, Petra Liskova, Arturze rzep, Zuzanna PROSZEK ANTYMONOWY, Lonneke HAER-WIGMAN, Katarzyna Nowomiejska, Joao Pedro Marques, Frans Kremery, Elfryda DE BAERE, Helena Dollfusa
Centrum(-a): AOU Careggi - Konsorcjum AOU Meyer, Florencja, Włochy; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia; Centrum Genetyki Klinicznej Okulistyki, Oddział Okulistyki, Szpital Uniwersytecki Ogólny w Pradze, Czechy; Klinika Okulistyczna Szpitala Centralnego Wschodniego Tallina, Tallin, Estonia; Centrum Okulistyki, Szpital Uniwersytecki Okulistyki, Tybinga, Niemcy; Centrum Medyczne Uniwersytetu Radboud, Nijmegen, Holandia; Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Lublin, Polska; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugalia; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja
Gdzie znajdują się brakujące defekty genów w dziedzicznych chorobach siatkówki? Warianty intronowe i synonimiczne odpowiadają za co najmniej 4% dziedzicznych chorób siatkówki za pośrednictwem CACNA1F
Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…
Profesjonaliści: Christina Zeitz, Markus pruski, Elfryda DE BAERE, Bartku LEROY, Ingela Casteels, Helena Dollfusa, Izabela MEUNIER, Zuzanna PROSZEK ANTYMONOWY, Jose-Alain Sahel, Izabela Dźwięk
Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Niemcy ; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia ; Szpitale Uniwersyteckie Leuven, Belgia ; Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja ; Centrum Okulistyki Uniwersyteckiego Szpitala Okulistycznego w Tybindze, Niemcy
Wielopoziomowa walidacja okołobrodawkowych, hiperrefleksyjnych, jajowatych struktur podobnych do mas (PHOMS)
Przeprowadziliśmy proces konsensusu Delphi, aby opracować spójną i udoskonaloną definicję PHOMS z jasnymi zasadami dotyczącymi natury PHOMS...
Profesjonaliści: Axel PETZOLD, Jetta Laurupa Battistiniego, Katarzyna Nowomiejska, Robercie REJDAK, Petra Liskova, Waleria Touitou, Steffen HAMANN
Centrum(-a): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Rigshospitalet, Kopenhaga, Dania ; Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Lublin, Polska ; Centrum Genetyki Klinicznej Okulistyki, Oddział Okulistyki, Szpital Uniwersytecki Ogólny w Pradze, Republika Czeska ; OPHTARA - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paryż, Francja
Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Zmienność fenotypowa u czeskich pacjentów niosących warianty wywołujące chorobę PAX6
Celem tego badania było zgłoszenie wariantów chorobotwórczych PAX6 w sześciu czeskich rodzinach, opisanie powiązanych fenotypów i wykonanie…
Profesjonaliści: Petra Liskova
Centrum(-a): Centrum Klinicznej Genetyki Okulistycznej, Oddział Okulistyki Ogólnego Szpitala Uniwersyteckiego w Pradze, Czechy
Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4)
Spektrum mutacji i badania kliniczne pacjentów z achromatopsją z mutacjami w genie GNAT2
Achromatopsja (ACHM) to dziedziczne zaburzenie fotoreceptorów czopkowych charakteryzujące się niezdolnością do rozróżniania kolorów, oczopląsem, światłowstrętem,...
Profesjonaliści: Isabelle Dźwięk, Ingela Casteels, Linia bojler, Izabela MEUNIER, Katarina Stingl, Zuzanna PROSZEK ANTYMONOWY
Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Szpitale Uniwersyteckie Leuven, Belgia ; Rigshospitalet, Kopenhaga, Dania ; Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja; Centrum Okulistyki Uniwersyteckiego Szpitala Okulistycznego w Tybindze, Niemcy
Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Stożek rogówki u dzieci: przegląd literatury
W tym przeglądzie omówiono główne aspekty stożka rogówki u dzieci (KC) w oparciu o aktualne dowody, aby zaproponować wytyczne dotyczące pomocy we wczesnym...
Profesjonaliści: Luke Buzzottiego, Petra Liskova, Danielu Böhringera
Centrum(-a): Szpital Dziecięcy Bambino Gesù, Rzym, Włochy ; Centrum Klinicznej Genetyki Okulistycznej, Klinika Okulistyki Ogólnego Szpitala Uniwersyteckiego w Pradze, Czechy; Centrum Okulistyczne, Szpital Uniwersytecki we Freiburgu, Niemcy
Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4)
Hydroksychlorochina trafia na pierwsze strony gazet – względy dotyczące siatkówki
W tym artykule wstępnym podkreślamy znaczenie ostrożnego stosowania tych leków, ze względu na ich potencjał powodowania nieodwracalnych skutków toksycznych...
Profesjonaliści: Bart LEROY, Helena Dollfusa
Jak powitać osobę niewidomą w szpitalu? Film edukacyjny dla pracowników służby zdrowia
Film przedstawia typowe sytuacje podczas wykonywania czynności opiekuńczych: różne rodzaje wad wzroku, przyjęcie w ośrodku szpitalnym,...
Profesjonaliści: Hélène Dollfusa, Karolina Wernerta-Iberga
Centrum(-a): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja
SERIA DOBRYCH PRAKTYK ERN‑EYE: Co wolno, a czego nie należy robić w związku z zespołem Ushera
Ulotka jest podzielona na kilka części: objawy kliniczne, zidentyfikowane geny, postęp choroby na przestrzeni lat oraz zalecenia i...
Profesjonaliści: Isabelle Dźwięk, Karolina Wernerta-Iberga, Dominik Fall, Helena Dollfusa
Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja
Grupy robocze) : Epag