Publikacje naukowe

Rzucanie światła na krótkowzroczność poprzez badanie całkowitej wrodzonej stacjonarnej ślepoty nocnej

Profesjonaliści: Christina Zeitz, Izabela Dźwięk, Jose-Alain Sahel

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Progresja choroby Stargardta określona na podstawie autofluorescencji dna oka w okresie 24 miesięcy (raport ProgStar nr 17)

Profesjonaliści: Rupert STRAUSY, Izabela Dźwięk

Centrum(-a): Klinika Okulistyki, Klinika Uniwersytetu Keplera Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Nowa niekodująca mutacja pary zasad w identycznym miejscu jak oryginalna NCMD/MCDR1 w rodzinie meksykańskiej, sugerująca gorący punkt mutacyjny

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6)

W stronę standardów raportowania patogeniczności kombinacji wariantów związanych z chorobami wielolokalowymi/oligogennymi

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6)

Skuteczność inhibitorów anhydrazy węglanowej na zbiory płynu cystoidowego i ostrość wzroku u pacjentów z siatkówką sprzężoną z chromosomem X

Profesjonaliści: Ingeborgh URODZONY VAN DEN, Alberta Thiadens, Karel HOYNG, Bartku LEROY, Camiel BOON

Centrum(-a): Szpital Okulistyczny w Rotterdamie, Rotterdam, Holandia; Erasmus MC: Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Rotterdamie, Holandia; Uniwersyteckie Centrum Medyczne Radboud, Nijmegen, Holandia; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia; Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Amsterdamie / Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Lejdzie

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Retinopatia związana z KCNV2: korelacje genotyp-fenotyp – raport grupy badawczej KCNV2 3

Profesjonaliści: Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Zuzanna PROSZEK ANTYMONOWY, Camiel BOON, Eberharta Zrennera

Centrum(-a): Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy; Erasmus MC: Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Rotterdamie, Holandia; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)

Spektrum mutacyjne, fenotypy oczne i węchowe związanego z CNGB1 zespołu dysfunkcji węchowej RP w kohorcie wieloetnicznej

Profesjonaliści: Joao Pedro Marques, Izabela MEUNIER

Centrum(-a): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugalia ; Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Badanie perymetrii statycznej w tempie postępu zwyrodnienia siatkówki związanego z USH2A (RUSH2A): ocena przez 2 lata

Profesjonaliści: Carel HOYNG, Jose-Alain Sahel, Katarina Stingl

Centrum(-a): Uniwersyteckie centrum medyczne Radboud, Nijmegen, Holandia ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Centrum Okulistyki Uniwersyteckiego Szpitala Okulistycznego w Tybindze, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Wynik operacji zaćmy u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki

Profesjonaliści: Alberta Thiadens, Karel HOYNG, Bartku LEROY, Reda ZEMIATYNA, Camiel BOON

Centrum(-a): Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Holandia; Radboud University Medical Center, Nijmegen, Holandia; Ghent University Hospital, Ghent, Belgia; Szpital Litewskiego Uniwersytetu Nauk o Zdrowiu, Kauno Klinikos, Kowno, Litwa; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Powtarzalność ilościowego obrazowania autofluorescencyjnego w wieloośrodkowym badaniu z udziałem pacjentów z recesywną chorobą Stargardta 1

Profesjonaliści: Katarina Stingl, Camiel BOON, Filip Herrmann, Karel HOYNG, Tomasz Wheelera-Schillinga

Centrum(-a): Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy; Centrum Medyczne Uniwersytetu Amsterdam/Centrum Medyczne Uniwersytetu Leiden; Uniwersytet w Bonn, Niemcy; Centrum Medyczne Uniwersytetu Radboud, Nijmegen, Holandia

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)