Informacje o członku
Dr Ditta Zobor
Węgry
Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Integracja narodowa (TWG9)
Zespół zarządzający
Centrum HCP
Uniwersytet Semmelweis w Budapeszcie jest wiodącą instytucją szkolnictwa wyższego na Węgrzech i w regionie Europy Środkowej w dziedzinie medycyny...
skontaktuj się
Department of Ophthalmology Semmelweis University, Budapest, Hungary
Mária u. 39
1085 Budapest
Hungary
Publikacje naukowe
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...