Informacje o członku
Dr Christina Zeitz
Francja
Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), diagnostyka genetyczna (TWG6), rejestry i epidemiologia (TWG7), badania (TWG8)
Zespół
Pr Isabelle Audo
Francja
Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8 ), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Pr José-Alain Sahel
Francja
Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
Francja
Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Lider Grupy Roboczej
Centrum HCP
Centrum Referencyjne REFERET specjalizuje się w chorobach genetycznych siatkówki, plamki żółtej i nerwu wzrokowego. Łączy trzy witryny z...
skontaktuj się
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Publikacje naukowe
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Nasze dane potwierdzają hipotezę, że CACNA1F może być powiązany z wczesnym lub wrodzonym zajęciem nerwu wzrokowego bez żadnych oznak...
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
Wyniki stanowią podstawę do ukierunkowania rozwoju krótkowzroczności farmakologicznej...