Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Doktor Anne-Françoise Roux

In tutaj

Informacje o członku

Dr Anne-Françoise Roux

Francja

Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Zespół zarządzający

Pr Isabelle MEUNIER

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Catherine Blanchet

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Agathe Robertie

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Oznakowany w 2004 roku, MAOLYA jest krajowym ośrodkiem referencyjnym w zakresie diagnostyki i leczenia dziedzicznych chorób wielozmysłowych z izolowanymi lub...

skontaktuj się

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Publikacje naukowe

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Odkryliśmy, że homozygotyczność pod względem wariantu skróconego w CEP162, białku związanym z centrosomem i mikrotubulami wymaganym do strefy przejściowej…

PDF-