Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Pr Isabelle MEUNIER

In tutaj

Informacje o członku

Pr Isabelle MEUNIER

Przedstawiciel

Francja

Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Zespół

Dr Catherine Blanchet

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Agathe Robertie

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Anne-Françoise Roux

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Oznakowany w 2004 roku, MAOLYA jest krajowym ośrodkiem referencyjnym w zakresie diagnostyki i leczenia dziedzicznych chorób wielozmysłowych z izolowanymi lub...

skontaktuj się

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Badania kliniczne

NCT02994368 Zakończony

A Multicenter Prospective Observational « Natural History » Study in Patients With Choroideremia.

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01235624 Zakończony

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT01461213 Zakończony

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03328130 Rekrutacja, aktywny

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
2017-001215-37 Zakończony

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03780257 Zakończony

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03584165 Rekrutacja, aktywny

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00422721 Zakończony

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03992417 Aktywny, nie rekrutujący

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsja (ACHM) to dziedziczne zaburzenie fotoreceptorów czopkowych charakteryzujące się niezdolnością do rozróżniania kolorów, oczopląsem, światłowstrętem,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Stosując oszczędne założenia, zrekonstruowaliśmy skład i liczbę kopii klastra genów OPN1LW/OPN1MW przed zdarzeniem mutacji...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Tutaj przedstawiamy wyniki dla 1,192 probantów, które przeszły sekwencjonowanie oparte na smMIP przy użyciu smMIP RP-LCA…

PDF- 1 MB

Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort

Nasze badanie potwierdza wcześniejsze doniesienia o autosomalnym recesywnym zespole dysfunkcji węchowej RP w związku z niektórymi chorobami...