Informacje o członku
Dr Lonneke HAER-WIGMAN
namiastka
Holandia
Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), diagnostyka genetyczna (TWG6)
Zespół
Pr Carel HOYNG
Holandia
Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Centrum HCP
Głównym celem jest wywarcie znaczącego wpływu na opiekę zdrowotną. Misję tę realizują: Uniwersyteckie centrum medyczne w Radboud (Radboudumc, w...
skontaktuj się
Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands
Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands
Publikacje naukowe
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
W tym przekrojowym badaniu zebrano 1,619 wariantów ABCA4 od 5,579 osób z STGD1 i...