Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Pr Bart LEROY

In tutaj

Informacje o członku

Pr Bart LEROY

Przedstawiciel

Belgia

Lider Grupy Roboczej: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Inne grupy robocze: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Badania (TWG8), Integracja narodowa (TWG9)

Zespół

Pr Elfride DE BAERE

Belgia

Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Centrum HCP

Szpital Uniwersytecki w Gandawie to jeden z największych i najbardziej wyspecjalizowanych szpitali we Flandrii, w którym przyjmuje ponad 3,000 pacjentów dziennie i ponad...

skontaktuj się

Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium

Badania kliniczne

NCT04855045 Autor nieznany

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05566795 Rekrutacja, aktywny

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT04671433 Aktywny, nie rekrutujący

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04794101 Aktywny, nie rekrutujący

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03913143 Aktywny, nie rekrutujący

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03293524 Aktywny, nie rekrutujący

Efficacy & Safety Study of Bilateral Intravitreal Injection of GS010 in LHON Subjects Due to the ND4 Mutation for up to 1 Year (REFLECT).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03140969 Zakończony

Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02796274 Zakończony

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02544217 Zakończony

A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04295304 Zakończony

Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05811351 Rekrutacja, aktywny

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05436665 Rekrutacja, aktywny

The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT06294613 Rekrutacja, aktywny

A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00481546 Aktywny, nie rekrutujący

Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03992417 Aktywny, nie rekrutujący

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations

W tym artykule wstępnym podkreślamy znaczenie ostrożnego stosowania tych leków, ze względu na ich potencjał powodowania nieodwracalnych skutków toksycznych...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...

Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant

Opisujemy zarówno fenotyp, jak i patogenezę u dwójki rodzeństwa płci męskiej z typowym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP) i potencjalnie RP sprzężonym z chromosomem X (XLRP)...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele i in. wykorzystali profilowanie multiomiczne oraz testy wzmacniaczy in vitro i in vivo, aby przeanalizować mechanizmy regulacyjne leżące u podstaw North...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

U większości pacjentów XLRS wykazywało powolne pogarszanie się, począwszy od drugiej dekady życia, co sugeruje optymalne okno możliwości dla…

Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series

Nasze dane potwierdzają hipotezę, że CACNA1F może być powiązany z wczesnym lub wrodzonym zajęciem nerwu wzrokowego bez żadnych oznak...

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Ocena wizualnych wyników operacji zaćmy u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

W tym przeglądzie zbadamy rosnący zakres i znaczenie terapii opartych na RNA w medycynie klinicznej, zbadamy kluczowe cechy, które sprawiają, że AON...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

Wrodzona ślepota Lebera związana z GUCY2D spowodowała ciężkie wrodzone zaburzenia widzenia ze stosunkowo nienaruszoną anatomią plamki w badaniu dna oka.

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Tutaj przedstawiamy wyniki dla 1,192 probantów, które przeszły sekwencjonowanie oparte na smMIP przy użyciu smMIP RP-LCA…

PDF- 1 MB

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

Nasze dane wskazują, że leczenie (doustnym) CAI może być korzystne w krótkotrwałym leczeniu CFC u pacjentów z...

Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations

Aby zidentyfikować molekularną przyczynę genetyczną w czterech rodzinach o różnym pochodzeniu etnicznym z rogówką...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Aby zbadać historię naturalną u pacjentów z LRAT-powiązane zwyrodnienia siatkówki (RD), w związku z pojawieniem się badań klinicznych testujących...

Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect

Dziesięciu pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera niosących allel c.2991+1655A>G w genie ciliopatii, centrosomalne białko 290 (CEP290) zostało...