Informacje o członku
Pr Bart LEROY
Belgia
Zespół zarządzający
Pr Elfride DE BAERE
Belgia
Centrum HCP
skontaktuj się
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Badania kliniczne
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
Extension Study to Study PQ-110-001 (NCT03140969).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Efficacy & Safety Study of Bilateral Intravitreal Injection of GS010 in LHON Subjects Due to the ND4 Mutation for up to 1 Year (REFLECT).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
Publikacje naukowe
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
W tym artykule wstępnym podkreślamy znaczenie ostrożnego stosowania tych leków, ze względu na ich potencjał powodowania nieodwracalnych skutków toksycznych...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
Opisujemy zarówno fenotyp, jak i patogenezę u dwójki rodzeństwa płci męskiej z typowym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP) i potencjalnie RP sprzężonym z chromosomem X (XLRP)...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele i in. wykorzystali profilowanie multiomiczne oraz testy wzmacniaczy in vitro i in vivo, aby przeanalizować mechanizmy regulacyjne leżące u podstaw North...
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
U większości pacjentów XLRS wykazywało powolne pogarszanie się, począwszy od drugiej dekady życia, co sugeruje optymalne okno możliwości dla…
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Nasze dane potwierdzają hipotezę, że CACNA1F może być powiązany z wczesnym lub wrodzonym zajęciem nerwu wzrokowego bez żadnych oznak...
Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa
Ocena wizualnych wyników operacji zaćmy u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki...
RNA-based therapies in inherited retinal diseases
W tym przeglądzie zbadamy rosnący zakres i znaczenie terapii opartych na RNA w medycynie klinicznej, zbadamy kluczowe cechy, które sprawiają, że AON...
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
Wrodzona ślepota Lebera związana z GUCY2D spowodowała ciężkie wrodzone zaburzenia widzenia ze stosunkowo nienaruszoną anatomią plamki w badaniu dna oka.
Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis
Nasze dane wskazują, że leczenie (doustnym) CAI może być korzystne w krótkotrwałym leczeniu CFC u pacjentów z...
Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations
Aby zidentyfikować molekularną przyczynę genetyczną w czterech rodzinach o różnym pochodzeniu etnicznym z rogówką...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
Aby zbadać historię naturalną u pacjentów z LRAT-powiązane zwyrodnienia siatkówki (RD), w związku z pojawieniem się badań klinicznych testujących...
Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect
Dziesięciu pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera niosących allel c.2991+1655A>G w genie ciliopatii, centrosomalne białko 290 (CEP290) zostało...