Informacje o członku
Dr Dorothée Leroux
namiastka
Francja
Lider Grupy Roboczej: CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10)
Inne grupy robocze: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Słabowidzące życie codzienne i grupy pacjentów (TWG5), Diagnostyka genetyczna (TWG6) , rejestry i epidemiologia (TWG7), badania naukowe (TWG8), integracja narodowa (TWG9), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, komitet koordynacyjny ERN-EYE
Zespół zarządzający
Pr Hélène Dollfus
Francja
Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Francja
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), diagnostyka genetyczna (TWG6), rzadkie choroby okulistyki dziecięcej (WG3), rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)
Dr Isabella Vacchi
Francja
Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), diagnostyka genetyczna (TWG6), życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), integracja narodowa (TWG9), rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), pediatria Rzadkie choroby okulistyczne (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Dr Amélie Gavard
Francja
Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), Wytyczne BBS, CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9) , Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
Francja
Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Centrum HCP
Centrum Referencyjne ds. Rzadkich Chorób Genetyki Okulistycznej (CARGO) zostało utworzone w ramach Krajowego Planu Chorób Rzadkich w listopadzie 2004 roku. Z zadowoleniem przyjmuje...
skontaktuj się
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Publikacje naukowe
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
To drugie międzynarodowe badanie dotyczące leczenia IRD w Europie podkreśla utrzymujące się istotne różnice w liczbie leczonych pacjentów z IRD...
PDF- 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Opracowano elektroniczny kwestionariusz ankiety zawierający 48 pytań dotyczących konkretnie RPE65-IRD (ankieta 2019 z 35 r.) i przesłano go do czerwca 2021 r. do 95...
PDF- 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Według naszej wiedzy jest to pierwsza próba na taką skalę mającą na celu zapewnienie standardów terminologicznych dotyczących rzadkich chorób oczu...
