Informacje o członku
PhD Bohdan Kousal
namiastka
Czechy
Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Badania (TWG8)
Zespół zarządzający
Dr Petra Liskova
Czechy
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Integracja narodowa (TWG9), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Dr Pavel Diblik
Czechy
Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Dr Marek Fichtl
Czechy
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Dr Marcela Michalickova
Czechy
Diagnostyka genetyczna (TWG6), Okulistyka dziecięca Rzadkie choroby (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Dr Pavlina Skalicka
Czechy
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Badania (TWG8)
Dr Marie Vajter
Czechy
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1) )
Dr Lukas Huna
Czechy
Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), diagnostyka genetyczna (TWG6), życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5)
Dr Helena Kabesova
Czechy
Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), diagnostyka genetyczna (TWG6), życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), integracja narodowa (TWG9), rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), pediatria Rzadkie choroby okulistyczne (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Centrum HCP
Ogólny Szpital Uniwersytecki w Pradze jest jedną z największych placówek opieki zdrowotnej w Republice Czeskiej. Zapewnia podstawowe, specjalistyczne i bardzo...
skontaktuj się
Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic
U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic
Publikacje naukowe
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele i in. wykorzystali profilowanie multiomiczne oraz testy wzmacniaczy in vitro i in vivo, aby przeanalizować mechanizmy regulacyjne leżące u podstaw North...
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
Naszym celem jest przedstawienie fenotypu oka i wyników badań genetyki molekularnej w dwóch czeskich rodzinach z dystrofią dna oka Sorsby'ego oraz przegląd wszystkich...