Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Doktor Susanne KOHL

In tutaj

Informacje o członku

Dr Susanne KOHL

namiastka

Niemcy

Lider Grupy Roboczej: Diagnostyka genetyczna (TWG6)
Inne grupy robocze: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), diagnostyka genetyczna (TWG6), rejestry i epidemiologia (TWG7), badania (TWG8)

Zespół

Dr Katarina Stingl

Niemcy

Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Dr Thomas Wheeler-Schilling

Niemcy

Integracja Narodowa (TWG9)
Zobacz więcej

M.Sc. Melanie Kempf

Niemcy

Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Milda Reith

Niemcy

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Pr Krunoslav Stingl

Niemcy

Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Pr Ronja Jung

Niemcy

Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Uniwersytecki Szpital Okulistyczny zapewnia opiekę zdrowotną we wszystkich dziedzinach okulistyki na najwyższym poziomie, udzielając ponad 60.000 XNUMX konsultacji...

skontaktuj się

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Badania kliniczne

NCT05537220 Aktywny, nie rekrutujący

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05158296 Aktywny, nie rekrutujący

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05176717 Zakończony

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04855045 Autor nieznany

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03001310 Zakończony

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05566795 Rekrutacja, aktywny

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04967287 Aktywny, nie rekrutujący

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01835002 Zakończony

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03507686 Zakończony

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03496012 Zakończony

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03584165 Rekrutacja, aktywny

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
2013-005393-22 Zakończony

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02771379 Zakończony

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02671539 Zakończony

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02575430 Zakończony

Natural History Study in Inherited Retinal Disease Subjects Caused by Mutations in RPE65 or LRAT.

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02410122 Zakończony

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05811351 Rekrutacja, aktywny

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03364153 Aktywny, nie rekrutujący

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04435366 Zakończony

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
DRKS00023562 Rekrutacja, aktywny

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00515814 Zakończony

Retina Implant Pilot Trial to Evaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-receptors

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01024803 Zakończony

Safety and Efficacy of Subretinal Implants for Partial Restoration of Vision in Blind Patients.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01521793 Zakończony

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02759952 Rekrutacja, aktywny

Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparationto a Gene Therapy Trial

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04765345 Aktywny, nie rekrutujący

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04983914 Zakończony

Retrospective Non-Interventional Study to Evaluate the Patient Benefit of Transcorneal Electrostimulation (TES)

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04965038 Rekrutacja, aktywny

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04924608 Nie prowadzimy rekrutacji, nieaktywni

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsja (ACHM) to dziedziczne zaburzenie fotoreceptorów czopkowych charakteryzujące się niezdolnością do rozróżniania kolorów, oczopląsem, światłowstrętem,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

Analiza funkcjonalna obszaru plamki żółtej w chorobie STGD1 wskazuje na zmniejszoną funkcję centralnego czopka, odpowiadającą fotoreceptorom...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

U pacjentów niosących nowy haplotyp LIVVA wykazano łagodną postać monochromacji niebieskiego stożka lub fenotyp podobny do choroby oczu Bornholm z...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Stosując oszczędne założenia, zrekonstruowaliśmy skład i liczbę kopii klastra genów OPN1LW/OPN1MW przed zdarzeniem mutacji...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Chociaż nadal nie można stwierdzić wyraźnej korelacji genotyp-fenotyp, mogą występować różnice w cechach fenotypowych w przypadku wariantów...

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Pacjenci ze zmianami sensu mieli lepszą BCVA i większą integralność strukturalną. Ma to znaczenie dla rokowania pacjenta i...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Przedstawiamy pokrewną rodzinę z trójką dzieci dotkniętą niedorozwojem dołka oka z oczopląsem dziecięcym, wynikającą z choroby autosomalnej...