Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Linia Kessela

In tutaj

Informacje o członku

Line Kessel

Dania

Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)

Zespół

Dr Steffen HAMANN

Dania

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), badania naukowe (TWG8), rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Pr Michael LARSEN

Dania

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), badania naukowe (TWG8), rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Pr Steffen HEEGAARD

Dania

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Zobacz więcej

Dr Jette Lautrup Battistini

Dania

Diagnostyka Genetyczna (TWG6), Badania (TWG8)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Rigshospitalet to międzynarodowy szpital w Danii, który oferuje wysokospecjalistyczne leczenie obywateli Danii, Wysp Owczych i...

skontaktuj się

Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark

Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark

Publikacje naukowe

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsja (ACHM) to dziedziczne zaburzenie fotoreceptorów czopkowych charakteryzujące się niezdolnością do rozróżniania kolorów, oczopląsem, światłowstrętem,...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Chociaż nadal nie można stwierdzić wyraźnej korelacji genotyp-fenotyp, mogą występować różnice w cechach fenotypowych w przypadku wariantów...