Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Pr Hélène Dollfus

In tutaj

Informacje o członku

Pr Hélène Dollfus

Przedstawiciel

Francja

Lider Grupy Roboczej: CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), integracja narodowa (TWG9)
Inne grupy robocze: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Słabowidzące życie codzienne i grupy pacjentów (TWG5), Diagnostyka genetyczna (TWG6) , rejestry i epidemiologia (TWG7), badania naukowe (TWG8), integracja narodowa (TWG9), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, komitet koordynacyjny ERN-EYE

O nas

Profesor uniwersytetów i praktyk szpitalny (PU-PH) w zakresie genetyki medycznej i okulistyki. Kierownik Katedry Genetyki Medycznej Szpitali Uniwersyteckich w Strasburgu (HUS), Koordynator Centrum Referencyjnego Chorób Rzadkich w Genetyce Okulistycznej (CARGO), a także krajowego oddziału chorób rzadkich SENSGENE, Dyrektor Laboratorium Genetyki Medycznej, Inicjator przyszłości Instytut Genetyki Medycznej Alzacji (IGMA), Przewodniczący rady naukowej Retina France i Koordynator projektu ERN-EYE

Zespół

Dr Jérôme De Sèze

Francja

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Zobacz więcej

Dr Dorothée Leroux

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Dr Isabella Vacchi

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), diagnostyka genetyczna (TWG6), życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), integracja narodowa (TWG9), rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), pediatria Rzadkie choroby okulistyczne (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Amélie Gavard

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), Wytyczne BBS, CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9) , Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Caroline Wernert-Iberg

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Francesco Rotolo

Francja

CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Centrum Referencyjne ds. Rzadkich Chorób Genetyki Okulistycznej (CARGO) zostało utworzone w ramach Krajowego Planu Chorób Rzadkich w listopadzie 2004 roku. Z zadowoleniem przyjmuje...

skontaktuj się

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

Badania kliniczne

NCT01235624 Zakończony

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT02860520 Rekrutacja, aktywny

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00422721 Zakończony

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02796274 Zakończony

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03746522 Zakończony

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03913143 Aktywny, nie rekrutujący

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT06070467 Nie rekrutacja

Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations

W tym artykule wstępnym podkreślamy znaczenie ostrożnego stosowania tych leków, ze względu na ich potencjał powodowania nieodwracalnych skutków toksycznych...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...

Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?

MRI jest złotym standardem w potwierdzeniu wrodzonego znieczulenia rogówki i różnicowaniu z innymi możliwymi neurotroficznym zapaleniem rogówki...

The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis

Sieci ERN w pełni wspierają ukraińskich pracowników służby zdrowia zajmujących się opieką nad chorobami rzadkimi i apelują o przyznanie statusu umożliwiającego integrację...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Stosując oszczędne założenia, zrekonstruowaliśmy skład i liczbę kopii klastra genów OPN1LW/OPN1MW przed zdarzeniem mutacji...

Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey

Ankieta ta dostarcza informacji na temat aktualnych trudności w opiece nad PMD w...

PDF- 2 MB

Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net

To drugie międzynarodowe badanie dotyczące leczenia IRD w Europie podkreśla utrzymujące się istotne różnice w liczbie leczonych pacjentów z IRD...

PDF- 1 MB

Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey

Opracowano elektroniczny kwestionariusz ankiety zawierający 48 pytań dotyczących konkretnie RPE65-IRD (ankieta 2019 z 35 r.) i przesłano go do czerwca 2021 r. do 95...

PDF- 665 KB

An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases

Według naszej wiedzy jest to pierwsza próba na taką skalę mającą na celu zapewnienie standardów terminologicznych dotyczących rzadkich chorób oczu...

Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome

Niniejsze wytyczne skierowane są do: a) ośrodków specjalistycznych, innych szpitalnych zespołów medycznych i personelu zajmującego się opieką nad pacjentami z ALMS,...

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

Ulotka jest podzielona na kilka części: objawy kliniczne, zidentyfikowane geny, postęp choroby na przestrzeni lat oraz zalecenia i...

PDF- 832 KB

How to welcome visually impaired people to the hospital? Educational video for healthcare professionals

Film przedstawia typowe sytuacje podczas wykonywania czynności opiekuńczych: różne rodzaje wad wzroku, przyjęcie w ośrodku szpitalnym,...

PDF- 582 KB