Informacje o członku
Pr Hélène Dollfus
Francja
O nas
Zespół
Dr Isabella Vacchi
Francja
Dr Amélie Gavard
Francja
Caroline Wernert-Iberg
Francja
Centrum HCP
skontaktuj się
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Badania kliniczne
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Publikacje naukowe
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
W tym artykule wstępnym podkreślamy znaczenie ostrożnego stosowania tych leków, ze względu na ich potencjał powodowania nieodwracalnych skutków toksycznych...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
MRI jest złotym standardem w potwierdzeniu wrodzonego znieczulenia rogówki i różnicowaniu z innymi możliwymi neurotroficznym zapaleniem rogówki...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
Sieci ERN w pełni wspierają ukraińskich pracowników służby zdrowia zajmujących się opieką nad chorobami rzadkimi i apelują o przyznanie statusu umożliwiającego integrację...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Stosując oszczędne założenia, zrekonstruowaliśmy skład i liczbę kopii klastra genów OPN1LW/OPN1MW przed zdarzeniem mutacji...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
To drugie międzynarodowe badanie dotyczące leczenia IRD w Europie podkreśla utrzymujące się istotne różnice w liczbie leczonych pacjentów z IRD...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Opracowano elektroniczny kwestionariusz ankiety zawierający 48 pytań dotyczących konkretnie RPE65-IRD (ankieta 2019 z 35 r.) i przesłano go do czerwca 2021 r. do 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Według naszej wiedzy jest to pierwsza próba na taką skalę mającą na celu zapewnienie standardów terminologicznych dotyczących rzadkich chorób oczu...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Niniejsze wytyczne skierowane są do: a) ośrodków specjalistycznych, innych szpitalnych zespołów medycznych i personelu zajmującego się opieką nad pacjentami z ALMS,...
