Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Pr Elfride DE BAERE

In tutaj

Informacje o członku

Pr Elfride DE BAERE

namiastka

Belgia

Lider Grupy Roboczej: Diagnostyka genetyczna (TWG6)
Inne grupy robocze: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), diagnostyka genetyczna (TWG6)

Zespół

Pr Bart LEROY

Belgia

Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów z wadami wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Centrum HCP

Szpital Uniwersytecki w Gandawie to jeden z największych i najbardziej wyspecjalizowanych szpitali we Flandrii, w którym przyjmuje ponad 3,000 pacjentów dziennie i ponad...

skontaktuj się

Ghent University Hospital, Ghent, Belgium

Corneel Heymanslaan 10
9000 Ghent
Belgium

Badania kliniczne

NCT04855045 Autor nieznany

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT05566795 Rekrutacja, aktywny

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05063162 Rekrutacja, aktywny

A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter, Phase 3, Pivotal Study With an Open-Label Extension Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Adult Participants With Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) Antibody-Associated Disease (MOG-AD)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04794101 Aktywny, nie rekrutujący

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04671433 Aktywny, nie rekrutujący

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03913143 Aktywny, nie rekrutujący

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03140969 Zakończony

Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02796274 Zakończony

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02544217 Zakończony

A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05811351 Rekrutacja, aktywny

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05436665 Rekrutacja, aktywny

The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04295304 Zakończony

Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT06294613 Rekrutacja, aktywny

A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00481546 Aktywny, nie rekrutujący

Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03992417 Aktywny, nie rekrutujący

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...

Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant

Opisujemy zarówno fenotyp, jak i patogenezę u dwójki rodzeństwa płci męskiej z typowym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP) i potencjalnie RP sprzężonym z chromosomem X (XLRP)...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele i in. wykorzystali profilowanie multiomiczne oraz testy wzmacniaczy in vitro i in vivo, aby przeanalizować mechanizmy regulacyjne leżące u podstaw North...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

U większości pacjentów XLRS wykazywało powolne pogarszanie się, począwszy od drugiej dekady życia, co sugeruje optymalne okno możliwości dla…

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

U pacjentów niosących nowy haplotyp LIVVA wykazano łagodną postać monochromacji niebieskiego stożka lub fenotyp podobny do choroby oczu Bornholm z...

Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series

Nasze dane potwierdzają hipotezę, że CACNA1F może być powiązany z wczesnym lub wrodzonym zajęciem nerwu wzrokowego bez żadnych oznak...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

W tym przekrojowym badaniu zebrano 1,619 wariantów ABCA4 od 5,579 osób z STGD1 i...

Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases

Celem tych zaleceń jest przede wszystkim wymienienie punktów do rozważenia przez genetyków klinicznych (laboratoryjnych), bioinformatyków i...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

Wrodzona ślepota Lebera związana z GUCY2D spowodowała ciężkie wrodzone zaburzenia widzenia ze stosunkowo nienaruszoną anatomią plamki w badaniu dna oka.

CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis

Odkryliśmy, że homozygotyczność pod względem wariantu skróconego w CEP162, białku związanym z centrosomem i mikrotubulami wymaganym do strefy przejściowej…

PDF-

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Tutaj przedstawiamy wyniki dla 1,192 probantów, które przeszły sekwencjonowanie oparte na smMIP przy użyciu smMIP RP-LCA…

PDF- 1 MB

Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases

New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot

Zgłaszamy nową niekodującą mutację w tym samym locus (chr6:99593030G>C) obejmującą to samo miejsce DNazy I regulujące transkrypcję siatkówki…

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Przedstawiamy pokrewną rodzinę z trójką dzieci dotkniętą niedorozwojem dołka oka z oczopląsem dziecięcym, wynikającą z choroby autosomalnej...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Aby zbadać historię naturalną u pacjentów z LRAT-powiązane zwyrodnienia siatkówki (RD), w związku z pojawieniem się badań klinicznych testujących...