Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Pr Frans Cremers

In tutaj

Informacje o członku

Pr Frans Cremers

Holandia

Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)

Zespół

Pr Carel HOYNG

Holandia

Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Głównym celem jest wywarcie znaczącego wpływu na opiekę zdrowotną. Misję tę realizują: Uniwersyteckie centrum medyczne w Radboud (Radboudumc, w...

skontaktuj się

Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands

Badania kliniczne

NCT03584165 Rekrutacja, aktywny

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promuje dostęp do badań genetycznych w regionie RED i podkreśla potrzebę kliniczną oraz znaczenie badań genetycznych w...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

W tym przekrojowym badaniu zebrano 1,619 wariantów ABCA4 od 5,579 osób z STGD1 i...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Tutaj przedstawiamy wyniki dla 1,192 probantów, które przeszły sekwencjonowanie oparte na smMIP przy użyciu smMIP RP-LCA…

PDF- 1 MB