Informacje o członku
Dr Jaume Català Mora
namiastka
Hiszpania
Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10)
Zespół zarządzający
Dr Marta Morales Ballús
Hiszpania
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Integracja krajowa (TWG9), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Dr Elisa Carreras
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), diagnostyka genetyczna (TWG6), integracja narodowa (TWG9), rzadkie choroby okulistyki dziecięcej (WG3), rejestry i epidemiologia (TWG7), badania (TWG8), rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)
Dr Itziar Alonso
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Dr Isabel Ayet
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), okulistyka dziecięca, rzadkie choroby (WG3), badania (TWG8)
Dr Ester Casas
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), okulistyka dziecięca, rzadkie choroby (WG3), badania (TWG8)
Optometrist Ana Díaz
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), życie codzienne i grupy pacjentów z wadami wzroku (TWG5), badania (TWG8)
Dr Jesús Díaz
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Rzadkie choroby okulistyczne dziecięce (WG3), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Optometrist Enric Puigventos
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), życie codzienne i grupy pacjentów z wadami wzroku (TWG5), badania (TWG8)
Optometrist Carles Fresno
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), życie codzienne i grupy pacjentów z wadami wzroku (TWG5), badania (TWG8)
Dr Carmen García Vicuña
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), okulistyka dziecięca, rzadkie choroby (WG3), badania (TWG8)
Dr Hugo Gonzalez
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), okulistyka dziecięca, rzadkie choroby (WG3), badania (TWG8)
Optometrist Enrique Jimenez
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), życie codzienne i grupy pacjentów z wadami wzroku (TWG5), badania (TWG8)
Dr Ana Llorca
Hiszpania
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Rzadkie choroby okulistyki dziecięcej (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Dr Antonio Federico Martinez Monstseny
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), badania (TWG8)
Dr Joan Prat
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Dr Gemma Romeu
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Dr Alicia Serra
Hiszpania
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Rzadkie choroby okulistyki dziecięcej (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Optometrist Simone Suh
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), życie codzienne i grupy pacjentów z wadami wzroku (TWG5), badania (TWG8)
Dr Mariona Vidal
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Optometrist Begoña Yeste
Hiszpania
CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), życie codzienne i grupy pacjentów z wadami wzroku (TWG5), badania (TWG8)
Dr Núria Planas
Hiszpania
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Rzadkie choroby okulistyki dziecięcej (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Centrum HCP
Szpital Dziecięcy SJD w Barcelonie jest prywatną instytucją non-profit zajmującą się służbą publiczną. Jest członkiem Zakonu Szpitalnego...
skontaktuj się
Hospital Sant Joan de Déu, Spain
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
8950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
Spain
Publikacje naukowe
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Stosując oszczędne założenia, zrekonstruowaliśmy skład i liczbę kopii klastra genów OPN1LW/OPN1MW przed zdarzeniem mutacji...