Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

In tutaj

Informacje o członku

Pr Dominique BREMOND-GIGNAC

Przedstawiciel

Francja

Lider Grupy Roboczej: Rzadkie Choroby Okulistyki Dziecięcej (WG3)
Inne grupy robocze: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Słabowidzące życie codzienne i grupy pacjentów (TWG5), Diagnostyka genetyczna (TWG6) , Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Integracja narodowa (TWG9), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10)

Zespół

Pr Matthieu Robert

Francja

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Alejandra Daruich-Matet

Francja

Integracja narodowa (TWG9), Rzadkie choroby okulistyczne dziecięce (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Nathalie De Vergnes

Francja

Diagnostyka genetyczna (TWG6)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Centrum Referencyjne ds. Chorób Rzadkich w Okulistyce zostało uznane w 2006 roku w ramach Planu Chorób Rzadkich na lata 2006-2011, re-label w 2017 roku....

skontaktuj się

OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France

Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France

Badania kliniczne

NCT04561466 Rekrutacja, aktywny

Study of the efficacy of Befizal® 200mg in the treatment of Leber’s hereditary optic neuropathy

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03940690 Zawieszony

Interest of Intravitreal Injections of Anti-VEGF as Initial and Adjuvant Treatment in Coats Disease.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT04153344 Zakończony

Function of the Pigment Epithelium in Patients With Type 1 Neurofibromatosis (NEF-1)

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04125927 Zakończony

Open-label, Single-arm, Multicenter Study to Assess the Safety of Cystadrops® in Pediatric Cystinosis Patients From 6 Months to Less Than 2 Years Old

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02771379 Zakończony

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04276558 Rekrutacja, aktywny

Efficacy, Safety and Pharmacokinetics of 3 Doses of REC 0/0559 Eye Drops for the Treatment of Stage 2 (Moderate) and 3 (Severe) Neurotrophic Keratitis in Adult Patients

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT05408715 Rekrutacja, aktywny

An International Prospective Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02970266 Zakończony

Genetic Decryption of Leber Congenital Amaurosis (LCA) in a Large Cohort of Independent Families.

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia

Analiza genotypowania pozwoliła zidentyfikować połączone warianty genetyczne trombofilii u każdego pacjenta. Mutacje MTHFR (C677T) i GPIIIa PlA1/A2 były...