Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Dostępność bez barier

Więcej o dostępności

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Skontaktuj się z nami

Pr Camiel BOON

In tutaj

Informacje o członku

Pr Camiel BOON

Przedstawiciel

Holandia

Lider Grupy Roboczej: Badania (TWG8)
Inne grupy robocze: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby okulistyczne dziecięce (WG3), Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Integracja narodowa (TWG9)

Zespół

Dr Axel PETZOLD

Holandia

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), badania (TWG8)
Zobacz więcej

Dr Lucas Wenninger

Holandia

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Zobacz więcej

Centrum HCP

AMC / LUMC to nowoczesne uniwersyteckie ośrodki medyczne, zajmujące się badaniami, edukacją i opieką nad pacjentami, wyróżniające się wysoką jakością i silnym zapleczem naukowym.

skontaktuj się

Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center

Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Netherlands

Badania kliniczne

NCT05537220 Aktywny, nie rekrutujący

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT04671433 Aktywny, nie rekrutujący

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04794101 Aktywny, nie rekrutujący

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03079141 Autor nieznany

Half-dose photodynamic therapy versus eplerenone treatment in chronic centralserous chorioretinopathy.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

A multi-national, multi-centre, double-masked, placebo-controlled proof of concept trial to evaluate the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT06114537 Zakończony

Prospective Clinical Trial to Evaluate the Efficacy of Acetazolamide for the Treatment of Cystoid Fluid Collections in Retinoschisis: The AXIS Trial

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT06627179 Rekrutacja, aktywny

A Two-Year Double-masked, Randomized, Sham-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects with Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy

Van de Sompele i in. wykorzystali profilowanie multiomiczne oraz testy wzmacniaczy in vitro i in vivo, aby przeanalizować mechanizmy regulacyjne leżące u podstaw North...

Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients

U większości pacjentów XLRS wykazywało powolne pogarszanie się, począwszy od drugiej dekady życia, co sugeruje optymalne okno możliwości dla…

Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa

Ocena wizualnych wyników operacji zaćmy u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki...

The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene

Wrodzona ślepota Lebera związana z GUCY2D spowodowała ciężkie wrodzone zaburzenia widzenia ze stosunkowo nienaruszoną anatomią plamki w badaniu dna oka.

Repeatability of Quantitative Autofluorescence Imaging in a Multicenter Study Involving Patients With Recessive Stargardt Disease 1

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Pacjenci ze zmianami sensu mieli lepszą BCVA i większą integralność strukturalną. Ma to znaczenie dla rokowania pacjenta i...

Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations

Aby zbadać historię naturalną u pacjentów z LRAT-powiązane zwyrodnienia siatkówki (RD), w związku z pojawieniem się badań klinicznych testujących...

Central serous chorioretinopathy: Towards an evidence-based treatment guideline

Do chwili obecnej nie osiągnięto konsensusu w sprawie klasyfikacji CSC i zaproponowano szeroką gamę interwencji, odzwierciedlających...

Syndromic Retinitis Pigmentosa

Clinical, Genetic, and Histopathological Characteristics of CRX-associated Retinal Dystrophies

Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute

Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis

Nasze dane wskazują, że leczenie (doustnym) CAI może być korzystne w krótkotrwałym leczeniu CFC u pacjentów z...

Quality of life in patients with CRB1-associated retinal dystrophies: A longitudinal study

Vitreoretinal complications and surgical outcomes in patients with X-linked retinoschisis

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa

Elevated Plasma Complement Factors in CRB1-Associated Inherited Retinal Dystrophies

Test-retest variability of the full-field stimulus test in patients with retinitis pigmentosa: REPEAT Study Report No. 4

Deep learning model for detecting cystoid fluid collections on optical coherence tomography in X-linked retinoschisis patients

Relationship between the full-field stimulus test and self-reported visual function in patients with retinitis pigmentosa: REPEAT Study report No. 3