Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Pr Isabelle Audo

In tutaj

Informacje o członku

Pr Isabelle Audo

Przedstawiciel

Francja

Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne dziecięce (WG3), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Integracja Narodowa (TWG9)

Zespół

Dr Catherine Vignal-Clermont

Francja

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Dr Christina Zeitz

Francja

Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Pr José-Alain Sahel

Francja

Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Centrum Referencyjne REFERET specjalizuje się w chorobach genetycznych siatkówki, plamki żółtej i nerwu wzrokowego. Łączy trzy witryny z...

skontaktuj się

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Badania kliniczne

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01736592 Aktywny, nie rekrutujący

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT02065011 Zakończony

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
ŚWIATŁO4GŁUCH Rekrutacja, aktywny

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01367444 Zakończony

Phase I/IIa Study of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04285398 Aktywny, nie rekrutujący

Prospective Natural History Study of Retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03326336 Rekrutacja, aktywny

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03780257 Zakończony

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01505062 Zakończony

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
VITAL Autor nieznany

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04671433 Aktywny, nie rekrutujący

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04794101 Aktywny, nie rekrutujący

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
PROST Aktywny, nie rekrutujący

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03963154 Aktywny, nie rekrutujący

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
PROMA Aktywny, nie rekrutujący

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03913143 Aktywny, nie rekrutujący

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03297515 Zakończony

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03406104 Zakończony

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03584165 Rekrutacja, aktywny

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02064569 Zakończony

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02771379 Zakończony

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02652767 Zakończony

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02652780 Zakończony

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01954953 Autor nieznany

Clinical and Genetic Examination of Usher Syndrome Patients’ Cohort in Europe.

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03364153 Aktywny, nie rekrutujący

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04770545 Aktywny, nie rekrutujący

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00422721 Zakończony

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01756456 Zakończony

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT04765345 Aktywny, nie rekrutujący

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche

Publikacje naukowe

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsja (ACHM) to dziedziczne zaburzenie fotoreceptorów czopkowych charakteryzujące się niezdolnością do rozróżniania kolorów, oczopląsem, światłowstrętem,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Kompleksowe badanie wykorzystujące bezpośrednie sekwencjonowanie Sangera regionów kodujących geny, sekwencjonowanie egzomu i genomu zastosowane w dużej kohorcie…

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Zapewniamy obszerne analizy in silico i podsumowujemy zgłoszone dane funkcjonalne wcześniej przeanalizowanych wariantów missense, nonsens i splicingu, aby...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

W tym przeglądzie zbadamy rosnący zakres i znaczenie terapii opartych na RNA w medycynie klinicznej, zbadamy kluczowe cechy, które sprawiają, że AON...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Stosując oszczędne założenia, zrekonstruowaliśmy skład i liczbę kopii klastra genów OPN1LW/OPN1MW przed zdarzeniem mutacji...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

Dane podłużne projektu RUSH2A pozwolą określić, jak te środki zmieniają się wraz z postępem choroby i czy są przydatne w badaniach podłużnych w...

Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 24-Month Period (ProgStar Report No. 17)

FAF może służyć jako wygodne narzędzie monitorowania i odpowiedni punkt końcowy w interwencyjnych badaniach klinicznych, których celem jest spowolnienie choroby...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Wyniki stanowią podstawę do ukierunkowania rozwoju krótkowzroczności farmakologicznej...

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

Ulotka jest podzielona na kilka części: objawy kliniczne, zidentyfikowane geny, postęp choroby na przestrzeni lat oraz zalecenia i...

PDF- 832 KB