Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Centrum referencyjne ds. chorób rzadkich „Genetyczne choroby sensoryczne”, MAOLYA, Montpellier, Francja

In tutaj

Jak skontaktować się z centrum

Pełny członek

Centrum HCP

Oznakowane w 2004 roku, MAOLYA jest krajowym ośrodkiem referencyjnym w zakresie diagnostyki i leczenia dziedzicznych chorób wielozmysłowych z izolowanymi lub towarzyszącymi zmianami w narządach wzroku, słuchu i neurologicznych u dzieci i dorosłych. W związku z tą specyfiką Maolya i ARAMAV, wyspecjalizowany i krajowy ośrodek rehabilitacji słabowidzących, opracowały globalny program i sieć opieki (Rush) we współpracy z podmiotami świadczącymi usługi rehabilitacyjne dla głuchych pacjentów Ushera dotkniętych wrodzonym ubytkiem słuchu, po którym następuje postępująca barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. W ten sam sposób proponuje się wielodyscyplinarną wizytę w przychodni dla pacjentów z chorobą Wolframa.

Zdjęcie: Vpe

Kontakt

Reference Center Rare Diseases ‘Genetic Sensory Diseases’, MAOLYA, Montpellier, France

Hôpital Gui de ChauliacService Ophtalmologie80, avenue Augustin Fliche 1er étage, bureau 1414
34 295 Montpellier Cedex 5
France

Zespół

Pr Isabelle MEUNIER

Przedstawiciel

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Catherine Blanchet

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Agathe Robertie

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Anne-Françoise Roux

Francja

Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Badania kliniczne

2017-001215-37 - Ukończono

A pivotal, international, randomised, double-blind, efficacy and safety trial of sodium valporate in paediatric and adult patients with Wolfram Syndrome

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02994368 - Zakończony

A Multicenter Prospective Observational « Natural History » Study in Patients With Choroideremia.

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT01235624 - Ukończono

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT01461213 - Ukończono

Gene therapy study on choroideremia : to assess the safety and tolerability of the AAV.REP1 vector, administered at two different doses to the retina in patients with a diagnosis of choroideremia.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03328130 - Rekrutacja, Aktywność

Safety and Efficacy of a Unilateral Subretinal Administration of HORA-PDE6B in Patients With Retinitis Pigmentosa Harbouring Mutations in the PDE6B Gene Leading to a Defect in PDE6ß Expression

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03780257 - Ukończono

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03584165 - Rekrutacja, Aktywność

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00422721 - Ukończono

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03992417 - Aktywny, nie rekrutujący

A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche