Jak skontaktować się z centrum
Centrum HCP
Cele centrum to:
Zapewnij pacjentowi i jego rodzinie spójną i kompleksową opiekę medyczną (w szczególności okulistyczną i genetyczną), ortoptyczną (rehabilitacja, wady wzroku), psychologiczną i socjalną.
Zapewnienie kontaktu z lekarzami prowadzącymi i korespondentami, sieciami medycznymi i psychospołecznymi zarządzania wadami wzroku oraz stowarzyszeniami pacjentów.
Rozwijać i uczestniczyć w programach badawczych poświęconych genetyce okulistycznej na poziomie lokalnym, krajowym i międzynarodowym.
Kontakt
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Zespół
Pr Hélène Dollfus
Francja
Dr Isabella Vacchi
Francja
Dr Amélie Gavard
Francja
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Francja
Caroline Wernert-Iberg
Francja
Badania kliniczne
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases