INFORMACJE!
  • Witamy na nowej stronie internetowej ERN-EYE! Mamy nadzieję, że będziesz zadowolony z wizyty. Podziel się z nami swoją opinią, korzystając z naszego formularza kontaktowego. Więcej +

Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Pr Hélène Dollfus

In tutaj

Informacje o członku

Pr Hélène Dollfus

Przedstawiciel

Francja

Lider Grupy Roboczej: CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), integracja narodowa (TWG9)
Inne grupy robocze: Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Słabowidzące życie codzienne i grupy pacjentów (TWG5), Diagnostyka genetyczna (TWG6) , rejestry i epidemiologia (TWG7), badania naukowe (TWG8), integracja narodowa (TWG9), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, komitet koordynacyjny ERN-EYE

O nas

Profesor uniwersytetów i praktyk szpitalny (PU-PH) w zakresie genetyki medycznej i okulistyki. Kierownik Katedry Genetyki Medycznej Szpitali Uniwersyteckich w Strasburgu (HUS), Koordynator Centrum Referencyjnego Chorób Rzadkich w Genetyce Okulistycznej (CARGO), a także krajowego oddziału chorób rzadkich SENSGENE, Dyrektor Laboratorium Genetyki Medycznej, Inicjator przyszłości Instytut Genetyki Medycznej Alzacji (IGMA), Przewodniczący rady naukowej Retina France i Koordynator projektu ERN-EYE

Zespół zarządzający

Dr Jérôme De Sèze

Francja

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Zobacz więcej

Dr Dorothée Leroux

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Dr Isabella Vacchi

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), diagnostyka genetyczna (TWG6), życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), integracja narodowa (TWG9), rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), pediatria Rzadkie choroby okulistyczne (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Amélie Gavard

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), Wytyczne BBS, CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9) , Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Caroline Wernert-Iberg

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Francesco Rotolo

Francja

CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10)
Zobacz więcej

Centrum HCP

Centrum Referencyjne ds. Rzadkich Chorób Genetyki Okulistycznej (CARGO) zostało utworzone w ramach Krajowego Planu Chorób Rzadkich w listopadzie 2004 roku. Z zadowoleniem przyjmuje...

skontaktuj się

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

Badania kliniczne

NCT01235624 Zakończony

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT02860520 Autor nieznany

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00422721 Zakończony

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02796274 Zakończony

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03746522 Zakończony

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche