Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja

In tutaj

Jak skontaktować się z centrum

Pełny członek

Centrum HCP

Centrum Referencyjne ds. Rzadkich Chorób Genetyki Okulistycznej (CARGO) zostało utworzone w ramach Krajowego Planu Chorób Rzadkich w listopadzie 2004 roku. Przyjmuje dzieci, dorosłych, pary lub rodziny dotknięte lub mogące być dotknięte chorobą okulistyczną o podłożu genetycznym.
Cele centrum to:

Zapewnij pacjentowi i jego rodzinie spójną i kompleksową opiekę medyczną (w szczególności okulistyczną i genetyczną), ortoptyczną (rehabilitacja, wady wzroku), psychologiczną i socjalną.
Zapewnienie kontaktu z lekarzami prowadzącymi i korespondentami, sieciami medycznymi i psychospołecznymi zarządzania wadami wzroku oraz stowarzyszeniami pacjentów.
Rozwijać i uczestniczyć w programach badawczych poświęconych genetyce okulistycznej na poziomie lokalnym, krajowym i międzynarodowym.

Kontakt

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

Zespół zarządzający

Pr Hélène Dollfus

Przedstawiciel

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Dr Jérôme De Sèze

Francja

Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)
Zobacz więcej

Dr Monika Grudzinska Pechhacker

Francja

CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), diagnostyka genetyczna (TWG6), rzadkie choroby okulistyki dziecięcej (WG3), rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)
Zobacz więcej

Dr Dorothée Leroux

namiastka

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Zobacz więcej

Dr Isabella Vacchi

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), diagnostyka genetyczna (TWG6), życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), integracja narodowa (TWG9), rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), pediatria Rzadkie choroby okulistyczne (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Dr Amélie Gavard

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), Wytyczne BBS, CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9) , Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Caroline Wernert-Iberg

Francja

Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Epag, Komitet Koordynacyjny ERN-EYE, Diagnostyka genetyczna (TWG6), Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Integracja narodowa (TWG9), Neuro- Rzadkie choroby okulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Zobacz więcej

Francesco Rotolo

Francja

CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10)
Zobacz więcej

Badania kliniczne

NCT03746522 - Ukończono

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche

NCT01235624 - Ukończono

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02860520 - Rekrutacja, Aktywność

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT00422721 - Ukończono

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT02796274 - Ukończono

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT03913143 - Aktywny, nie rekrutujący

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interwencjonalne
Zobacz rozprawę
voir la fiche
NCT06070467 - Nie rekrutuję

Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases

Obserwacyjny
Zobacz rozprawę
voir la fiche