Zaproszenie do współpracy ze środowiska akademickiego i przemysłu
Ta treść nie podlega odpowiedzialności ERN-EYE*
Ogłoszenia akademickie i ERN-EYE
Badanie historii naturalnej RARB
Łączność: Valerie Chu i dr Jacques Michaud
Instytucja: CHU Sainte-Justine, Kanada
Opis: Zaburzenie związane z RARB, znane również jako MCOPS12, jest spowodowane przez patogenne warianty genu RARB. Schorzenie to charakteryzuje się wadami rozwojowymi oka (w tym mikroftalmią i colobomą), innymi wrodzonymi anomaliami (w tym przepukliną przeponową i wadami serca) oraz globalnym opóźnieniem rozwojowym z dystonią.
Prośba o współpracę: Zespół rekrutuje osoby z tą chorobą do swojego badania historii naturalnej. Osoby w każdym wieku, z dowolnego kraju, będące nosicielami patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów RARB, są uprawnione. Kwalifikują się również przypadki płodów i zmarłych. Więcej informacji można znaleźć w załączonym pliku i prosimy o kontakt z nami.
E-mail: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca
Związek dystrofii plamki ABCA4 i NF1 – obciążenie chorobą
Kontakt: Dr Adela Chirita-Emandi
Instytucja: Ratunkowy Szpital Kliniczny Miejski Timisoara, Rumunia
Opis: Retinopatie ABCA4 są najczęstszą przyczyną młodzieńczego zwyrodnienia plamki żółtej. Ponadto NF1 jest jednym z najczęstszych autosomalnych dominujących zaburzeń. Oba zaburzenia mają implikacje okulistyczne. Osoby z retinopatiami ABCA4 i NF1 (3 osoby w Rumunii) mogą mieć zwiększone obciążenie chorobą.
Pytania badawcze: U osób z retinopatią ABCA4 i NF1
• Jaka jest jakość życia (ogólna i dotycząca konkretnego wzroku)?
• W jakim przedziale wiekowym następuje pogorszenie ostrości wzroku?
• Jakie są towarzyszące choroby współistniejące?
• Czy nadzór okulistyczny w przypadku NF1 skutkuje wczesnym wykryciem retinopatii ABCA4?
Prośba o współpracę: Dr Chirita-Emandi chciałaby nawiązać kontakt z członkami ERN-EYE, którzy mogą mieć pod opieką osoby cierpiące na obie choroby (nerwiakowłókniakowatość 1 i retinopatię ABCA4), ponieważ chciałaby zrozumieć, jak dużym obciążeniem są dla nich pacjenci i ich rodziny.
E-mail: Adela.chirita@umft.ro
CNV w chorobie BEST w populacji pediatrycznej
Kontakt: Dr Giacomo Bacci
Instytucja: Konsorcjum AOU Careggi – AOU Meyer we Florencji, Włochy
Opis: W ciągu ostatnich dwóch lat zebraliśmy szereg przypadków pediatrycznych z molekularnie potwierdzoną chorobą BEST, w których objawem była jednostronna CNV, która nagle zmniejszyła centralną funkcję wzrokową u wszystkich pacjentów: natychmiast leczyliśmy ją (oczywiście za pomocą procedury niezgodnej z zaleceniami) pojedynczym doszklistkowym wstrzyknięciem Ranibizumabu i rozpoczęliśmy czynnościowe i strukturalne badania kontrolne w celu sprawdzenia odpowiedzi: zauważyliśmy, że chociaż strukturalne OCT zdawało się pogarszać z czasem, funkcja wzrokowa, odwrotnie, stopniowo się podnosiła po ścisłym protokole rehabilitacji z zaślepką w zdrowym oku. Po prawie dwóch latach obserwacji nie było konieczne ponowne leczenie, a funkcja wzrokowa powróciła do tego samego poziomu co w drugim oku, a w niektórych przypadkach odzyskano również wysoki stopień stereopsji. Ponieważ CNV w chorobie BEST jest dobrze znane z występowania w populacji pediatrycznej, chcielibyśmy podkreślić znaczenie rehabilitacji i czynnościowego monitorowania wraz z monitorowaniem strukturalnym, które, jeśli jest stosowane jako izolowane urządzenie, czasami może prowadzić do niepotrzebnego ponownego leczenia.
Prośba o współpracę: Jako członkowie sieci ERN-EYE chcielibyśmy podzielić się naszą serią przypadków z każdym z was, kto zauważył podobny przebieg, aby wzmocnić naszą obserwację w perspektywie ERN-EYE. Uważamy, że wspólny wysiłek z takim samym lub podobnym podejściem do tego powikłania, a w szczególności rehabilitacji w pediatrii, zwiększy siłę obserwacji i wykaże przydatność współpracy ERN-EYE.
E-mail: giacomo.bacci@meyer.it
Ogłoszenia przemysłowe
Złoty Wiek nadszedł!
Wyślij nam swoje ogłoszenie
Odpowiedzialność
*Ta strona zawiera ogłoszenia dotyczące inicjatyw i działań związanych z rzadkimi chorobami oczu, ale nie jest częścią planu działania ERN-EYE. Informacje wyświetlane na tej stronie zostały dostarczone przez członków ERN-EYE lub organizacje, które nie mają żadnych zawodowych powiązań z ERN-EYE.
ERN-EYE nie ponosi żadnej odpowiedzialności za treści publikowane na tej stronie. Chociaż wszystkie ogłoszenia muszą zostać zatwierdzone do publikacji przez Komitet Koordynacyjny ERN-EYE przed publikacją, ERN-EYE nie ponosi żadnej odpowiedzialności za dokładność, treść i kompletność zawartych informacji.