Zaproszenie do współpracy ze środowiska akademickiego i przemysłu
Ta treść nie podlega odpowiedzialności ERN-EYE*
Ogłoszenia akademickie i ERN-EYE
Apel o skierowanie pacjenta: badanie kliniczne Hyperion
Kontakt : Katarina Stingl
Instytucja: Uniwersytet w Tybindze
Opis: Obecnie do międzynarodowego badania klinicznego fazy 3 rekrutowani są pacjenci z LCA10 wywołanym mutacją CEP290 c.2991+1655A>G. Badanie ma na celu ocenę terapii oligonukleotydem antysensowym o wcześniej udowodnionej skuteczności.
Kluczowe kryteria kwalifikowalności obejmują:
– Wiek ≥6 lat
– Potwierdzono mutację CEP290 c.2991+1655A>G
– Pozostała funkcja wzrokowa przy stosunkowo symetrycznych oczach
Ze względu na rzadkość występowania kwalifikujących się przypadków, zdecydowanie zaleca się kierowanie pacjentów do specjalisty.
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443
Prośba o współpracę: Jeśli wiesz o jakichś potencjalnych pacjentach, proszę skontaktuj się ze mną lub z jedną z uczestniczących placówek.
E-mail: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
Terapia oparta na RNA w przypadku mutacji nonsensownych, dająca zarówno strukturalne, jak i funkcjonalne rezultaty w przypadku wskazań okulistycznych w przypadku ślepoty spowodowanej zaburzeniami kanałów jonowych
Kontakt :Bikash R. Pattnaik
Instytucja: Uniwersytet Wisconsin-Madison
Opracowujemy terapię opartą na RNA na mutację nonsensowną, która ma zarówno strukturalne, jak i funkcjonalne wyniki dla wskazań ocznych w przypadku ślepoty spowodowanej zaburzeniami kanałów jonowych. Dwa główne typy komórek docelowych to fotoreceptory i komórki nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE). Zidentyfikowani pacjenci z mutacjami nonsensownymi w dowolnym z genów kanałów jonowych, takich jak KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV i BEST1, byliby nieocenieni w ocenie wykonalności takich strategii terapeutycznych. Bylibyśmy wdzięczni za możliwość omówienia wszelkich potencjalnych współprac w celu uzyskania zanonimizowanych danych dotyczących historii naturalnej i danych selekcjonowanych. Chętnie omówimy to również z grupami pacjentów w celu ich edukacji.
E-mail: pattnaik@wisc.edu
Ogłoszenia przemysłowe
Złoty Wiek nadszedł!
Wyślij nam swoje ogłoszenie
Zastrzeżenie
*Ta strona zawiera ogłoszenia dotyczące inicjatyw i działań związanych z rzadkimi chorobami oczu, ale nie jest częścią planu działania ERN-EYE. Informacje wyświetlane na tej stronie zostały dostarczone przez członków ERN-EYE lub organizacje, które nie mają żadnych zawodowych powiązań z ERN-EYE.
ERN-EYE nie ponosi żadnej odpowiedzialności za treści publikowane na tej stronie. Chociaż wszystkie ogłoszenia muszą zostać zatwierdzone do publikacji przez Komitet Koordynacyjny ERN-EYE przed publikacją, ERN-EYE nie ponosi żadnej odpowiedzialności za dokładność, treść i kompletność zawartych informacji.