Informacje o członku
Line Kessel
Dania
Grupy robocze): Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rzadkie choroby okulistyczne u dzieci (WG3), Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Zespół zarządzający
Dr Steffen HAMANN
Dania
Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), badania naukowe (TWG8), rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Pr Michael LARSEN
Dania
Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), badania naukowe (TWG8), rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)
Lider Grupy Roboczej
Centrum HCP
Rigshospitalet to międzynarodowy szpital w Danii, który oferuje wysokospecjalistyczne leczenie obywateli Danii, Wysp Owczych i...
skontaktuj się
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Publikacje naukowe
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
Achromatopsja (ACHM) to dziedziczne zaburzenie fotoreceptorów czopkowych charakteryzujące się niezdolnością do rozróżniania kolorów, oczopląsem, światłowstrętem,...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Chociaż nadal nie można stwierdzić wyraźnej korelacji genotyp-fenotyp, mogą występować różnice w cechach fenotypowych w przypadku wariantów...