Genetische studie van patiënten die lijden aan congenitale amaurose van Leber of aan een vroege ernstige netvliesdystrofie

Klinisch onderzoek

NCT00422721 Voltooid

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventioneel

Ziekte

Ziekte type

Leber aangeboren amaurose

Erkenning van weesgeneesmiddelen

Patiënttype

Adult

Kinderen

Opname / Uitsluiting

Openingsdatum

01/04/2007

Sluitingsdatum

24/11/2011

Opnamecriteria:

Meer

Uitsluitingscriteria :

Meer

Financiering

publiek

Betrokken leden

Anderen onderzoekers

Pr Hélène Dollfus

Vertegenwoordiger

Frankrijk

Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Epag, ERN-EYE-coördinatiecommissie, genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten voor slechtzienden (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro- Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Werkgroepleider

Pr José-Alain Sahel

Frankrijk

Genetische diagnostiek (TWG6), Dagelijks leven en patiëntengroepen met slecht gezichtsvermogen (TWG5), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Dr Christophe ORSSAUD

Plaatsvervanger

Frankrijk

Genetische diagnostiek (TWG6), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtzienden (TWG5), Nationale integratie (TWG9), Neuro-oftalmologie, zeldzame ziekten (WG2), Registratie en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8)

Olivier Roche

Frankrijk

Pr Isabelle Audo

Vertegenwoordiger

Frankrijk

Genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten met een laag gezichtsvermogen (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro-oftalmologie zeldzame ziekten (WG2), kinderoogheelkunde zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8 ), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)