Wetenschappelijke publicaties

Uitgebreide macula-atrofie met pseudodrusen-achtig uiterlijk (EMAP) klinische kenmerken, diagnostische criteria en inzichten uit verwante erfelijke netvliesziekten en leeftijdsgebonden maculadegeneratie

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR, Isabelle audio, Christina Zeitz

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oftalmologie van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

XOLARIS: Een 24 maanden durende, prospectieve, natuurlijke geschiedenisstudie van 201 deelnemers met Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator-geassocieerde X-gebonden Retinitis Pigmentosa

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Validatie van Nanopore long-read sequencing om RPGR ORF15-genotypes te bepalen bij personen met X-gebonden retinitis pigmentosa

Professionele(n) : Isabelle audio, Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Oogheelkundig Ziekenhuis van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Dubbele CRALBP-isovormen onthuld: van iPSC afgeleide retinale modellering en AAV2/5-RLBP1-genoverdracht roepen vragen op voor effectieve therapie

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Differentiële pathogenetische mechanismen van mutaties in helix 2 en helix 6 van rhodopsine

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Het fenotypische spectrum van CEP250-genvarianten

Professionele(n) : Isabelle audio, Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Oogheelkundig Ziekenhuis van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Een prospectieve, observationele, niet-interventionele klinische studie van deelnemers met choroideremie: de NIGHT-studie

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Nieuwe en terugkerende kopie-aantalvarianten bij ABCA4-geassocieerde retinopathie

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Uitbreiding van het genetische landschap van Ushersyndroom type IV veroorzaakt door pathogene ARSG-varianten

Professionele(n) : Isabelle audio, Ingel Casteels, João Pedro Merken, Christina Zeitz, Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Universitaire Ziekenhuizen Leuven, België ; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

RPE65-geassocieerde retinale dystrofieën: fenotypes en behandelingseffecten met Voretigene Neparvovec

Professionele(n) : Katarina Stingl, Claudia Priglinger, Filipp Herrmann

Centrum(en) : Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Klinikum der Universität München, Duitsland; Universiteit van Bonn, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)