De novo en erfelijke dominante varianten in U4- en U6-snRNA's veroorzaken retinitis pigmentosa.
Professionele(n) : Camiel ZEGEN, Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY, Lonneke HAER-WIGMAN, Carel HOYNG, Katarina Stingl, Susanne KOHL, Laura Kühlewein, Laura Mauring, Petra Liskova, Isabelle MOLENAAR, Francesca Simonelli, Sandra Valeina, Ingeborgh VAN DEN GEBOREN
Centrum(en) : Amsterdams Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Universitair Ziekenhuis Tartu, Estland; Centrum voor Klinische Oogheelkundige Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napels, Italië; Kinderziekenhuis, Riga, Letland; Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, Nederland
Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)