Toegankelijkheid en leescomfort

Lettergrootte

Licht/donker modus

Verticale afstand van lijnen

Problemen met het gebruik van onze website?
Neem contact op

Wetenschappelijke publicaties

Op deze pagina vindt u wetenschappelijke publicaties van ERN-EYE-leden uit 2019.

Ter herinnering: publicaties moeten PubMed-geaccrediteerde wetenschappelijke tijdschriften zijn en gezondheidszorgaanbieders uit ten minste twee verschillende lidstaten binnen ERN-EYE als belangrijke bijdragers betrekken, en die een expliciete erkenning van ERN-EYE bevatten, zoals “Dit werk wordt gegenereerd/ondersteund binnen het Europese referentienetwerk voor zeldzame oogziekten ERN-EYE”.

Een nieuwe, terugkerende ARL3-variant c.209G > A p.(Gly70Glu) veroorzaakt variabele, niet-syndromale, dominante retinale dystrofie met defect transport van gelipideerde eiwitten in menselijke retinale stamcelmodellen.

Professionele(n) : Bart LEROY, Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6), zeldzame retinale oogziekten (WG1)

De novo en erfelijke dominante varianten in U4- en U6-snRNA's veroorzaken retinitis pigmentosa.

Professionele(n) : Camiel ZEGEN, Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY, Lonneke HAER-WIGMAN, Carel HOYNG, Katarina Stingl, Susanne KOHL, Laura Kühlewein, Laura Mauring, Petra Liskova, Isabelle MOLENAAR, Francesca Simonelli, Sandra Valeina, Ingeborgh VAN DEN GEBOREN

Centrum(en) : Amsterdams Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Universitair Ziekenhuis Tartu, Estland; Centrum voor Klinische Oogheelkundige Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napels, Italië; Kinderziekenhuis, Riga, Letland; Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, Nederland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Oogheelkundige presentatie van toxiciteit veroorzaakt door carboplatine en paclitaxel.

Professionele(n) : Bart LEROY

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Positieve en negatieve feedback reguleren de transcriptiefactor FOXL2 als reactie op celstress: bewijs voor een regulerend onevenwicht veroorzaakt door ziekteverwekkende mutaties.

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)

Resultaten op korte termijn bij pediatrische patiënten met milde autosomale recessieve RPE65-geassocieerde retinale dystrofie behandeld met voretigene neparvovec

Professionele(n) : Bart LEROY, Elfride DE BAÈRE, Katarina StinglKrunoslav Stingl, Susanne KOHL

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Levenskwaliteit bij kinderen en adolescenten met een visuele beperking: belangrijke ondersteuningspijlers onderzocht door middel van een kwalitatieve analyse onder verschillende zorgprofessionals in de Vlaamse gezondheidszorg.

Professionele(n) : Bart LEROY

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Groepen voor het dagelijkse leven en patiënten met een laag gezichtsvermogen (TWG5)

Generatie en karakterisering van drie menselijke geïnduceerde pluripotente stamcellijnen (UGENTi005, UGENTi006 en UGENTi007) van patiënten met autosomaal dominante maculopathie op volwassen leeftijd als gevolg van de RPE65-variant c.1555G>A, p.(E519K)

Professionele(n) : Bart LEROY, Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6), zeldzame retinale oogziekten (WG1)

Vitreoretinale complicaties en chirurgische resultaten bij patiënten met X-gebonden retinoschisis

Professionele(n) : Bart LEROY, Alberta Thiadens, Ingeborgh VAN DEN GEBOREN, Carel HOYNG, Camiël ZEGEN

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Het Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, Nederland; Radboudumc, Nijmegen, Nederland; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

De RPE65-variant p.(E519K) veroorzaakt een nieuwe dominante maculopathie die op volwassen leeftijd ontstaat bij 83 getroffen personen.

Professionele(n) : Retourneren ThiadensLuc Van Os, Susanne KOHL, Bart LEROY, Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Universitair Ziekenhuis Leuven, België; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis Tübingen, Duitsland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)

Eyes Shut Homolog (EYS): Molecuul verbinden met ziekte

Professionele(n) : João Pedro Merken, Isabelle audio, Christina Zeitz

Centrum(en) : Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Eerste pagina
Resultaten voor 41 50 159 op
Laatste pagina