Wetenschappelijke publicaties

De rol van computerondersteunde chirurgie bij de behandeling van orbitale tumoren bij kinderen: inzichten vanuit een toonaangevend verwijscentrum.

Professionele(n) : Susana Noval

Centrum(en) : Ziekenhuis Universitario La Paz, Spanje

Werkgroepen) : Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3)

Correlatie tussen de kwaliteit van het gezichtsvermogen en klinische en structurele parameters bij patiënten met autosomale dominante optische atrofie.

Professionele(n) : BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU

Centrum(en) : Ziekenhuiskliniek De Barcelona, ​​Spanje

Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)

Comorbiditeiten zijn geassocieerd met een ongunstige uitkomst bij aquaporine-4-antilichaam-positieve neuromyelitis optica-spectrumstoornissen en myeline-oligodendrocyt-glycoproteïne-antilichaam-geassocieerde ziekte: verkennende studie uit het CROCTINO-cohort.

Professionele(n) : BERNARDO F. SANCHEZ DALMAUAxel PETZOLD, Filipp Albrecht, Paulus Friedemann

Centrum(en) : Ziekenhuiskliniek De Barcelona, ​​Spanje; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Universitätsklinikum Düsseldorf, AöR, Duitsland; Charité - Universitätsmedizin Berlijn, Duitsland

Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)

Functionele visuele beoordeling gedurende 4 jaar in USH2A met behulp van de vragenlijst voor visueel functioneren bij mensen met een laag gezichtsvermogen van de Veteran Affairs.

Professionele(n) : Isabelle audio, Katarina Stingl

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Progressie van het gezichtsveld bij donkeradaptatie gedurende 3 jaar in de studie naar de progressie van USH2A-gerelateerde retinale degeneratie (RUSH2A-studie).

Professionele(n) : Isabelle audio, Katarina Stingl

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Gezichtsscherpte, drempelwaarden voor volledige gezichtsveldstimulatie en elektroretinografie gedurende 4 jaar in de studie naar de progressiesnelheid van USH2A-gerelateerde retinale degeneratie (RUSH2A-studie).

Professionele(n) : José-Alain Sahel, Katarina Stingl

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Zeldzame varianten in MIR184 vormen een nieuwe genetische oorzaak van Fuchs endotheeldystrofie van het hoornvlies.

Professionele(n) : Petra Liskova

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Natuurlijk verloop van autosomaal recessieve IMPG2-geassocieerde retinale dystrofie

Professionele(n) : Retourneren Thiadens, Petra Liskova, Susanne KOHL, Eberhart Zrenner

Centrum(en) : Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Centrum voor Klinische Oogheelkundige Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Rigshospitalet, Kopenhagen, Denemarken

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Het ontrafelen van de genetische architectuur van erfelijke netvliesaandoeningen in een Iraanse cohort met bloedverwantschap.

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Bi-allelische verlies-van-functie-varianten in POC5 veroorzaken een syndromale retinale, endocriene en neuromusculaire ciliopathie.

Professionele(n) : Suzanne IJzer, Alberta Thiadens, Lonneke HAER-WIGMAN, Elfride DE BAÈRE, Susanne KOHL, Laura Kühlewein

Centrum(en) : Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland; Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)