Wetenschappelijke publicaties

Generatie van een menselijke iPSC-lijn, INMi007-A, die samengestelde heterozygote DCT-varianten draagt ​​die geassocieerd zijn met oculocutaan albinisme type 8.

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Karakterisering van een nieuwe BEST1-variant in een groot Frans cohort in het licht van een bijgewerkte correlatie tussen de structuur en functie van bestrophin-1.

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Natriumvalproaat, een potentieel hergebruikt middel voor de neurodegeneratie bij het Wolfram-syndroom (TREATWOLFRAM): onderzoeksprotocol voor een cruciale, multicentrische, gerandomiseerde, dubbelblinde, gecontroleerde studie.

Professionele(n) : Isabelle MOLENAARChristophe ORSSAUD

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; OPHTARA - Hôpital Européen Georges Pompidou, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Identificatie van IDH3G, dat codeert voor de gamma-subeenheid van mitochondriale isocitraatdehydrogenase, als een nieuw kandidaatgen voor X-gebonden retinitis pigmentosa.

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR, Christina Zeitz, José-Alain Sahel, Isabelle audio

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oftalmologie van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Voretigene neparvovec bij RPE65-gerelateerde erfelijke retinale dystrofie: de 1-jarige praktijkstudie LIGHT

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR, José-Alain Sahel, Isabelle audio

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oftalmologie van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Verhoogde complementfactoren in het plasma bij erfelijke retinale dystrofieën geassocieerd met CRB1

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR, Camiël ZEGEN, Carel HOYNG, Susanne KOHL, Ingeborgh VAN DEN GEBOREN, Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; Universitair Medisch Centrum Amsterdam / Universitair Medisch Centrum Leiden; Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Het Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, Nederland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Een verstoring van CEP76 op het grensvlak tussen centrosoom en trilhaartje draagt ​​bij aan een spectrum van ciliopathieën.

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Monogene auto-inflammatoire uveïtis

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Karakterisering van gezichtsveldverlies gedurende 4 jaar in de studie naar de progressiesnelheid van USH2A-gerelateerde retinale degeneratie (RUSH2A-studie)

Professionele(n) : Isabelle audio

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Overzicht: Klinische bevindingen en genetische karakterisering van kinderen met X-gebonden retinoschisis in de Spaanse populatie

Professionele(n) : Susana Noval, Elena VallespinOriana D'Anna

Centrum(en) : Ziekenhuis Universitario La Paz, Spanje