Wetenschappelijke publicaties

Fenotypisch en genetisch spectrum bij 309 opeenvolgende pediatrische patiënten met erfelijke netvliesziekte

Professionele(n) : Claudia Priglinger, Maximiliaan Gerhardt

Centrum(en) : Klinikum der Universität München, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Een nieuwe homozygote splice-sitevariant in ARL2BP veroorzaakt een syndromale autosomaal recessieve staaf-kegeldystrofie met situs inversus, asthenozoospermie, unilaterale nieragenesie en microcysten

Professionele(n) : Gezegend Falsini

Centrum(en) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italië

Stress- en slaapgebrek-gerelateerde biomarkers in speeksel bij patiënten met retinitis pigmentosa

Professionele(n) : Salvador Pastor-Idoaat

Centrum(en) : Ziekenhuis Clinico Universitario de Valladolid, Spanje

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

De ontwikkeling van controlelijsten en referentiekaarten voor de dagelijkse activiteiten van normaal ontwikkelende kinderen

Professionele(n) : Agnese SUPPIEJ

Centrum(en) : Centrum voor Retinitis Pigmentosa van de regio Veneto - Camposampiero-ziekenhuis (Azienda ULSS 6 Euganea), Padua, Italië

Werkgroepen) : Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3)

Conventionele epitheliale-off corneale crosslinking bij patiënten met progressieve keratoconus: 10-jaarsresultaten

Professionele(n) : Pierre FOURNIE

Centrum(en) : Nationaal Referentiecentrum voor Keratoconus (CRNK), CHU Toulouse, Frankrijk

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

ITPR1: Het ontbrekende gen bij het miosis-ataxiesyndroom?

Professionele(n) : Pierre FOURNIE

Centrum(en) : Nationaal Referentiecentrum voor Keratoconus (CRNK), CHU Toulouse, Frankrijk

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Oppervlakkige conjunctivale cellen van met dupilumab behandelde patiënten met atopische dermatitis met oculaire bijwerkingen vertonen een transcriptomische psoriasissignatuur

Professionele(n) : Pierre FOURNIE

Centrum(en) : Nationaal Referentiecentrum voor Keratoconus (CRNK), CHU Toulouse, Frankrijk

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Detectietool voor het wrijven van de ogen met behulp van kunstmatige intelligentie op een smartwatch bij de behandeling van keratoconus

Professionele(n) : Pierre FOURNIE

Centrum(en) : Nationaal Referentiecentrum voor Keratoconus (CRNK), CHU Toulouse, Frankrijk

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Neuropathie-doelwitesterase-activiteit definieert fenotypes onder PNPLA6-stoornissen

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR, Helene Dolfus

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Gekruiste VEP-asymmetrie bij een patiënt met AHR-gerelateerde infantiele nystagmus en foveale hypoplasie

Professionele(n) : Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)