Wetenschappelijke publicaties

De behoefte aan algemeen beschikbare genomische tests bij zeldzame oogziekten: een standpuntverklaring van ERN-EYE

Professionele(n) : Andrea SODI, Bart LEROY, Petra Liskova, Artur Velcro, Susanne KOHL, Lonneke HAER-WIGMAN, Katarzyna Nowomiejska, João Pedro Merken, Frans Cremers, Elfride DE BAÈRE, Helene Dolfus

Centrum(en) : AOU Careggi - AOU Meyer Consortium, Firenze, Italië; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Centrum voor Klinische Oogheelkundige Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis Praag, Tsjechië; Oogkliniek Oost-Tallinn Centraal Ziekenhuis, Tallinn, Estland; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland; Medische Universiteit Lublin, Lublin, Polen; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk

Waar bevinden zich de ontbrekende gendefecten bij erfelijke netvliesaandoeningen? Intronische en synonieme varianten dragen ten minste bij aan 4% van CACNA1F-gemedieerde erfelijke netvliesaandoeningen

Professionele(n) : Christina Zeitz, Markus Preising, Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY, Ingel Casteels, Helene Dolfus, Isabelle MOLENAAR, Susanne KOHL, José-Alain Sahel, Isabelle audio

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Duitsland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; Universitaire Ziekenhuizen Leuven, België ; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Multirater-validatie van peripapillaire hyperreflectieve eivormige massaachtige structuren (PHOMS)

Professionele(n) : Axel PETZOLD, Jette Lautrup Battistini, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK, Petra Liskova, Valérie Touitou, Steffen HAMANN

Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Rigshospitalet, Kopenhagen, Denemarken; Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen; Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oftalmologie, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; OPHTARA - Hôpital Pitié-Salpêtrière, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)

Fenotypevariabiliteit bij Tsjechische patiënten die ziekteverwekkende varianten van PAX6 dragen

Professionele(n) : Petra Liskova

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Mutatiespectrum en klinisch onderzoek van achromatopsiepatiënten met mutaties in het GNAT2-gen

Professionele(n) : Isabelle audio, Ingel Casteels, Lijn boiler, Isabelle MOLENAAR, Katarina Stingl, Susanne KOHL

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Universitaire Ziekenhuizen Leuven, België ; Rigshospitalet, Kopenhagen, Denemarken ; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Keratoconus bij kinderen: een literatuuroverzicht

Professionele(n) : Luca Buzzonetti, Petra Liskova, Daniël Boehringer

Centrum(en) : Bambino Gesù Kinderziekenhuis, Roma, Italië; Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Oogcentrum, Universitair Ziekenhuis Freiburg, Duitsland

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Hydroxychloroquine haalt de krantenkoppen – retinale overwegingen

Professionele(n) : Bart LEROY, Helene Dolfus

Hoe verwelkom je visueel gehandicapten in het ziekenhuis? Educatieve video voor professionals in de gezondheidszorg

Professionele(n) : Helena Dolfus, Carolien Wernert-Iberg

Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk

ERN‑EYE GOOD PRACTICES-SERIE: Do’s en don’ts bij het Ushersyndroom

Professionele(n) : Isabelle audio, Carolien Wernert-Iberg, Dominique vallen, Helene Dolfus

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk

Werkgroepen) : Epag