Wetenschappelijke publicaties

Diagnose en classificatie van optische neuritis

Professionele(n) : Axel PETZOLD, Jérôme De Sèze, Marko Hawlina, Petra Liskova, Susana Noval, Paulus Friedemann, Robert REJDAK, BERNARDO F. SANCHEZ DALMAU

Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Oogziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Ljubljana, Slovenië; Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oftalmologie, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Hospital Universitario La Paz, Spanje; Charité - Universitätsmedizin Berlin, Duitsland; Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen; Hospital Clinic De Barcelona, ​​Spanje

Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)

Gepersonaliseerde genetische counseling voor de ziekte van Stargardt: risicoschattingen voor nakomelingen op basis van de ernst van de varianten

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Lonneke HAER-WIGMAN, Frans Cremers

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; Radboudumc, Nijmegen, Nederland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Nieuw OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-geassocieerd splitsingsdefect bij patiënten met X-gebonden kegeldysfunctie

Professionele(n) : Katarina Stingl, Elfride DE BAÈRE, Susanne KOHL

Centrum(en) : Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Nieuwe klinische observaties en genetisch spectrum bij 340 patiënten

Professionele(n) : Retourneren Thiadens, Elfride DE BAÈRE, Ingeborgh VAN DEN GEBOREN, Carel HOYNG, Bart LEROY, Camiël ZEGEN

Centrum(en) : Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Het Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, Nederland; Radboudumc, Nijmegen, Nederland; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Neurotrofe keratitis als gevolg van congenitale cornea-anesthesie met doofheid, hypotonie, intellectuele achterstand, gezichtsafwijkingen en metabole stoornissen: een nieuw syndroom?

Professionele(n) : Helena Dolfus, Arvydas GELZINIS, Reda ZEMAITIENE, Agné KRUCAITE, Luca Buzzonetti

Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; Ziekenhuis van de Litouwse Universiteit voor Gezondheidswetenschappen, Kauno Klinikos, Kaunas, Litouwen; Bambino Gesù Kinderziekenhuis, Roma, Italië

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Multi-omics-benadering ontleedt cis-regulatiemechanismen die ten grondslag liggen aan maculaire dystrofie in North Carolina, een retinale versterkeropathie

Professionele(n) : Petra Liskova, Elfride DE BAÈRE, Camiël ZEGEN, Bart LEROY, Bohdan Kousal

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oftalmologie, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Longitudinale veranderingen in stabiliteit en locatie van fixatie binnen 24 maanden bij de ziekte van Stargardt: ProgStar-rapport nr. 16

Professionele(n) : Eberhart Zrenner, Rupert STRUISVOGEL

Centrum(en) : Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Afdeling oogheelkunde, Kepler Universiteitskliniek Linz, Linz, Oostenrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Evaluatie van de lokale staaf- en kegelfunctie bij de ziekte van Stargardt

Professionele(n) : Krunoslav Stingl, Carel HOYNG, Melanie Kempf, Susanne KOHL, Ronja Jung, Laura Kühlewein, Katarina Stingl

Centrum(en) : Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Radboudumc, Nijmegen, Nederland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Uitgebreid variantspectrum van het CNGA3-gen bij patiënten met achromatopsie

Professionele(n) : Isabelle audio, Jaume Català Mora, Elfride DE BAÈRE, Helene Dolfus, Petra Liskova, Isabelle MOLENAAR, Ditta Zobor, Katarina Stingl, Susanne KOHL

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Ziekenhuis Sant Joan de Déu, Spanje; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; Afdeling Oogheelkunde Semmelweis Universiteit, Boedapest, Hongarije

Fenokopie van een heterozygote drager van X-gebonden retinitis pigmentosa als gevolg van mozaïcisme voor een RHO-variant

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)