Wetenschappelijke publicaties

Vasculaire veranderingen in de macula van patiënten na eerdere episoden van gezichtsverlies als gevolg van Leber erfelijke optische neuropathie en niet-arteriële ischemische optische neuropathie

Professionele(n) : Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK

Centrum(en) : Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

DNAJC30-genvarianten zijn een frequente oorzaak van een zeldzame ziekte: Leber erfelijke optische neuropathie bij Poolse patiënten

Professionele(n) : Robert REJDAK, Katarzyna Nowomiejska

Centrum(en) : Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Identificatie van de pathogene varianten van het RPGR-gen in een cohort van Poolse mannelijke patiënten met retinitis pigmentosa-fenotype

Professionele(n) : Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK

Centrum(en) : Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Effect van een intravitreaal antisense-oligonucleotide op het gezichtsvermogen bij congenitale amaurose van Leber als gevolg van een fotoreceptorciliumdefect

Professionele(n) : Bart LEROY

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Het RUSH2A-onderzoek: aan het donker aangepaste gezichtsvelden bij patiënten met retinale degeneratie geassocieerd met biallele varianten in het USH2A-gen

Professionele(n) : Isabelle audio, Katarina Stingl

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

De natuurlijke geschiedenis van Leber congenitale amaurose en ConeeRod-dystrofie geassocieerd met varianten in het GUCY2D-gen

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Alberta Thiadens, Ingeborgh VAN DEN GEBOREN, Carel HOYNG, Bart LEROY, Camiël ZEGEN

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Het Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, Nederland; Radboudumc, Nijmegen, Nederland; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Het landschap van submicroscopische structurele varianten in het OPN1LW/OPN1MW-genencluster op Xq28 die ten grondslag ligt aan de monochromatie van de blauwe kegel

Professionele(n) : Katarina Stingl, Isabelle audio, Isabelle MOLENAAR, Helene Dolfus, Jaume Català Mora, Markus Preising, Eberhart Zrenner, Susanne KOHL

Centrum(en) : Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; Ziekenhuis Sant Joan de Déu, Spanje; Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Gießen, Duitsland

De Europese referentienetwerken voor zeldzame en complexe ziekten reageren op de Oekraïense crisis

Professionele(n) : Helena Dolfus

Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk

Op RNA gebaseerde therapieën bij erfelijke netvliesziekten

Professionele(n) : Isabelle audio, Bart LEROY, Katarina Stingl

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6), zeldzame retinale oogziekten (WG1)

Aanbevelingen voor sequencing van het hele genoom bij de diagnostiek van zeldzame ziekten

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)