Problemen met het gebruik van onze website?
Contact
Op deze pagina vindt u wetenschappelijke publicaties van ERN-EYE-leden uit 2019.
Ter herinnering: publicaties moeten PubMed-geaccrediteerde wetenschappelijke tijdschriften zijn en gezondheidszorgaanbieders uit ten minste twee verschillende lidstaten binnen ERN-EYE als belangrijke bijdragers betrekken, en die een expliciete erkenning van ERN-EYE bevatten, zoals “Dit werk wordt gegenereerd/ondersteund binnen het Europese referentienetwerk voor zeldzame oogziekten ERN-EYE”.
Deze richtlijnen zijn gericht aan: a) gespecialiseerde centra, andere medische teams en personeel in ziekenhuizen die betrokken zijn bij de zorg voor ALMS-patiënten,...
Professionele(n) : Helena Dolfus
Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; Universitair Ziekenhuis van Padua, Padua, Italië
Om de oculaire bevindingen te beschrijven van 12 proefpersonen met paraproteïnemische keratopathie geassocieerd met monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis...
Professionele(n) : Petra Liskova
Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië
Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)
Voor zover wij weten is dit de eerste poging van een dergelijke omvang om terminologiestandaarden te bieden voor de zeldzame oogziekte...
Professionele(n) : Helena Dolfus
Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk
In dit opiniestuk hebben we gepubliceerd bewijsmateriaal over het gebruik van corticosteroïden voor de behandeling van...
Professionele(n) : Axel PETZOLD, Russel Wheeler
Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum
Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)
De grootste en meest robuuste verschillen tussen de ogen van mensen met multiple sclerose en controleogen werden gevonden in de peripapillaire RNFL...
Professionele(n) : Axel PETZOLD, Paulus Friedemann
Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Charité - Universitätsmedizin Berlijn, Duitsland
Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Hierin presenteren we een bloedverwant gezin met drie kinderen die getroffen zijn door foveale hypoplasie met infantiele nystagmus, na een autosomale...
Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Susanne KOHL
Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland
Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6), Onderzoek (TWG8)
Om de moleculair genetische oorzaak te identificeren in vier families met verschillende etnische achtergronden met hoornvlies...
Professionele(n) : Petra Liskova, Bart LEROY
Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België
Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)
Het doel van deze studie was om de moleculair genetische oorzaak van de ziekte te identificeren bij probands van posterieure polymorfe corneadystrofie (PPCD) van...
Professionele(n) : Petra Liskova
Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië
Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)
Beoordeling van de analytische en klinische validiteit, evenals van de klinische bruikbaarheid van DNA-gebaseerde testen voor varianten in de OVOL2,...
Professionele(n) : Petra Liskova
Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië
Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)
De genotyperingsanalyse identificeerde bij elke patiënt gecombineerde genetische varianten van trombofilie. Mutaties voor MTHFR (C677T) en GPIIIa PlA1/A2 waren...
Professionele(n) : Dominique BREMOND-GIGNAC, Alejandra Daruich-Matet, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK
Centrum(en) : OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Parijs, Frankrijk; Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen
Werkgroepen) : Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3)
