Wetenschappelijke publicaties

Paraproteïnemische keratopathie geassocieerd met monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS): klinische bevindingen bij twaalf patiënten, waaronder recidief na keratoplastiek

Professionele(n) : Petra Liskova

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Een ontologische basis voor oculaire fenotypes en zeldzame oogziekten

Professionele(n) : Helena Dolfus

Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk

Case voor een nieuwe behandeling met corticosteroïden bij optische neuritis: beoordeling van bijgewerkt bewijsmateriaal

Professionele(n) : Axel PETZOLD, Russel Wheeler

Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)

Segmentatie van de retinale laag bij multiple sclerose: een systematische review en meta-analyse

Professionele(n) : Axel PETZOLD, Paulus Friedemann

Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Charité - Universitätsmedizin Berlijn, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Homozygote stopmutatie in AHR veroorzaakt autosomaal recessieve foveale hypoplasie en infantiele nystagmus

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Susanne KOHL

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6), Onderzoek (TWG8)

Analyse van KERA in vier families met cornea plana identificeert twee nieuwe mutaties

Professionele(n) : Petra Liskova, Bart LEROY

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

Het nut van massaal parallelle sequencing voor posterieure polymorfe corneadystrofie type 3 moleculaire diagnose

Professionele(n) : Petra Liskova

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

CUGC voor posterieure polymorfe corneadystrofie (PPCD)

Professionele(n) : Petra Liskova

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

CENTRALE RETINALE ADEROCCLUSIE BIJ ANDERSZINS GEZONDE KINDEREN EN ADOLESCENTEN: Associatie met multigenetische varianten van trombofilie

Professionele(n) : Dominique BREMOND-GIGNAC, Alejandra Daruich-Matet, Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK

Centrum(en) : OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Parijs, Frankrijk; Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen

Werkgroepen) : Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3)

Vasculaire veranderingen in de macula van patiënten na eerdere episoden van gezichtsverlies als gevolg van Leber erfelijke optische neuropathie en niet-arteriële ischemische optische neuropathie

Professionele(n) : Katarzyna Nowomiejska, Robert REJDAK

Centrum(en) : Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)