Problemen met het gebruik van onze website?
Neem contact op
Op deze pagina vindt u wetenschappelijke publicaties van ERN-EYE-leden uit 2019.
Ter herinnering: publicaties moeten PubMed-geaccrediteerde wetenschappelijke tijdschriften zijn en gezondheidszorgaanbieders uit ten minste twee verschillende lidstaten binnen ERN-EYE als belangrijke bijdragers betrekken, en die een expliciete erkenning van ERN-EYE bevatten, zoals “Dit werk wordt gegenereerd/ondersteund binnen het Europese referentienetwerk voor zeldzame oogziekten ERN-EYE”.
Hoewel er nog steeds geen duidelijke correlatie tussen genotype en fenotype kan worden vastgesteld, kunnen er verschillen zijn in fenotypische kenmerken met varianten...
Professionele(n) : Lijn boiler, Susanne KOHL
Centrum(en) : Rigshospitalet, Kopenhagen, Denemarken ; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland
Door deze analyse heeft de Task Force sleutelelementen geïdentificeerd die zowel de ontwikkelende als de gevestigde klinische onderzoeksnetwerken voor...
Centrum(en) : Ziekenhuis Clinico Universitario de Valladolid, Spanje
Er werd een elektronische enquêtevragenlijst ontwikkeld met 48 vragen die specifiek betrekking hadden op RPE65-IRD (enquête 2019 uit 35) en tegen juni 2021 verzonden naar 95...
Professionele(n) : Helena Dolfus, João Pedro Merken, Elisabetta PILOTTO, Ingeborgh VAN DEN GEBOREN, Katarina Stingl
Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Universitair Ziekenhuis van Padua, Padua, Italië; Het Rotterdamse Oogziekenhuis, Rotterdam, Nederland; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland
Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Dit tweede multinationale onderzoek naar de behandeling van IRD's in Europa benadrukt aanhoudend belangrijke verschillen in het aantal behandelde IRD-patiënten...
Professionele(n) : João Pedro Merken, Elisabetta PILOTTO, Katarina Stingl, Helene Dolfus
Centrum(en) : Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Universitair Ziekenhuis van Padua, Padua, Italië; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk
Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Dit onderzoek geeft informatie over de huidige problemen in de zorg voor PMD's in...
Professionele(n) : Helena Dolfus
Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk
Hier presenteren we de uitkomst voor 1,192 probands die smMIPs-gebaseerde sequencing ondergingen met behulp van de RP-LCA smMIPs...
Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY, Isabelle MOLENAAR, Francesca Simonelli, Alberta Thiadens, Frans Cremers
Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italië; Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Radboudumc, Nijmegen, Nederland
Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
We ontdekten dat homozygotie voor een afknottende variant in CEP162, een centrosoom en microtubuli-geassocieerd eiwit dat nodig is voor de overgangszone...
Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Anne-Françoise Roux
Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk
Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)
Tot op heden is er geen consensus bereikt over de classificatie van CSC, en er is een grote verscheidenheid aan interventies voorgesteld, die de...
Professionele(n) : Suzanne IJzer, Carel HOYNG, Camiël ZEGEN, Michaël LARSEN
Centrum(en) : Radboudumc, Nijmegen, Nederland; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Rigshospitalet, Kopenhagen, Denemarken
Om het natuurlijk beloop te onderzoeken bij patiënten met LRAT-geassocieerde retinale degeneraties (RD's), in de opkomst van klinische onderzoeken...
Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY, Camiël ZEGEN
Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum
Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6), zeldzame retinale oogziekten (WG1)
Deze richtlijnen zijn gericht aan: a) gespecialiseerde centra, andere medische teams en personeel in ziekenhuizen die betrokken zijn bij de zorg voor ALMS-patiënten,...
Professionele(n) : Helena Dolfus
Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; Universitair Ziekenhuis van Padua, Padua, Italië
