Wetenschappelijke publicaties

Progressie van de ziekte van Stargardt zoals bepaald door fundus-autofluorescentie over een periode van 24 maanden (ProgStar-rapport nr. 17)

Professionele(n) : Rupert STRUISVOGEL, Isabelle audio

Centrum(en) : Afdeling oogheelkunde, Kepler Universiteitskliniek Linz, Linz, Oostenrijk; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Nieuwe niet-coderende basenpaarmutatie op de identieke locus als de originele NCMD/MCDR1 in een Mexicaanse familie, wat een mutatie-hotspot suggereert

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)

Op weg naar rapportagestandaarden voor de pathogeniteit van variantcombinaties die betrokken zijn bij multilocus/oligogene ziekten

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)

Werkzaamheid van koolzuuranhydraseremmers op de cystoïde vloeistofverzamelingen en de gezichtsscherpte bij patiënten met X-gebonden retinoschisis

Professionele(n) : Ingeborgh VAN DEN GEBOREN, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY, Camiël ZEGEN

Centrum(en) : Het Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, Nederland; Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Radboudumc, Nijmegen, Nederland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

KCNV2-geassocieerde retinopathie: correlaties tussen genotype en fenotype – rapport van de KCNV2-studiegroep 3

Professionele(n) : Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Susanne KOHL, Camiël ZEGEN, Eberhart Zrenner

Centrum(en) : Centrum voor oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6), zeldzame retinale oogziekten (WG1)

Mutatiespectrum, oculaire en reukfenotypes van CNGB1-gerelateerd RP-olfactorisch disfunctiesyndroom in een multi-etnisch cohort

Professionele(n) : João Pedro Merken, Isabelle MOLENAAR

Centrum(en) : Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; Referentiecentrum Zeldzame Ziekten 'Genetische Sensorische Ziekten', MAOLYA, Montpellier, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Statische perimetrie in de snelheid van progressie bij USH2A-gerelateerde retinale degeneratie (RUSH2A) onderzoek: beoordeling gedurende 2 jaar

Professionele(n) : Carel HOYNG, José-Alain Sahel, Katarina Stingl

Centrum(en) : Radboudumc, Nijmegen, Nederland; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Resultaat van cataractchirurgie bij patiënten met retinitis pigmentosa

Professionele(n) : Retourneren Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY, Reda ZEMAITIENE, Camiël ZEGEN

Centrum(en) : Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Radboudumc, Nijmegen, Nederland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Ziekenhuis van de Litouwse Universiteit voor Gezondheidswetenschappen, Kauno Klinikos, Kaunas, Litouwen; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Herhaalbaarheid van kwantitatieve autofluorescentiebeeldvorming in een multicenteronderzoek waarbij patiënten met recessieve ziekte van Stargardt betrokken waren 1

Professionele(n) : Katarina Stingl, Camiël ZEGEN, Filipp Herrmann, Carel HOYNG, Thomas Wheeler-Schilling

Centrum(en) : Centrum voor oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum; Universiteit van Bonn, Duitsland; Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Betrokkenheid van de oogzenuw bij CACNA1F-gerelateerde ziekte: observaties uit een multicentrische casusreeks

Professionele(n) : Sara Bargiacchi, Pina Fortunato, Andrea SODI, Elfride DE BAÈRE, Christina Zeitz, Bart LEROY, Giacomo Maria Kusjes

Centrum(en) : AOU Careggi - AOU Meyer Consortium, Firenze, Italië; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk