Ledeninformatie
Dr Ditta Zobor
Hongarije
Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), Registers en Epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Nationale Integratie (TWG9)
Team
HCP-centrum
Semmelweis Universiteit Boedapest is een toonaangevende instelling voor hoger onderwijs in Hongarije en de Midden-Europese regio op het gebied van de geneeskunde...
contact
Department of Ophthalmology Semmelweis University, Budapest, Hungary
Mária u. 39
1085 Budapest
Hungary
Wetenschappelijke publicaties
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
We bieden uitgebreide in silico-analyses en vatten gerapporteerde functionele gegevens van eerder geanalyseerde missense-, nonsens- en splicing-varianten samen om...