Ledeninformatie
Dr Christina Zeitz
Frankrijk
Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), genetische diagnostiek (TWG6), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8)
Team
Pr Isabelle Audo
Frankrijk
Genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten met een laag gezichtsvermogen (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro-oftalmologie zeldzame ziekten (WG2), kinderoogheelkunde zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8 ), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Pr José-Alain Sahel
Frankrijk
Genetische diagnostiek (TWG6), Dagelijks leven en patiëntengroepen met slecht gezichtsvermogen (TWG5), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
Frankrijk
Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)
Werkgroepleider
HCP-centrum
Het Referentiecentrum REFERET is gespecialiseerd in genetische ziekten van het netvlies, de macula en de oogzenuw. Het brengt drie sites samen met...
contact
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Wetenschappelijke publicaties
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Een uitgebreide studie waarbij directe Sanger-sequencing van de gencoderende regio's, exoom- en genoomsequencing wordt toegepast op een groot cohort van...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Onze gegevens ondersteunen de hypothese dat CACNA1F verband zou kunnen houden met vroeg optredende of aangeboren betrokkenheid van de oogzenuw, zonder enige tekenen van een...
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
De resultaten bieden een basis om de ontwikkeling van farmacologische bijziendheid te begeleiden...