Ledeninformatie
Dr Andrea SODI
Italië
Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), dagelijks leven en patiëntengroepen met slecht gezichtsvermogen (TWG5), genetische diagnostiek (TWG6)
Team
Dr Giacomo Maria Bacci
Italië
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten met slechtziendheid (TWG5), zeldzame ziekten bij kinderen oftalmologie (WG3), zeldzame retinale oogziekten (WG1)
HCP-centrum
Careggi Universitair Ziekenhuis – HCP (het grootste polikliniekziekenhuis in Florence) is een van de belangrijkste ziekenhuizen in Italië. Het HCP biedt de...
contact
AOU Careggi – AOU Meyer Consortium, Firenze, Italy
Largo Brambilla 3
50134 Florence
Italy
Wetenschappelijke publicaties
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE bevordert de toegang tot genetische tests in RED en benadrukt de klinische noodzaak en relevantie van genetische tests in...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Onze gegevens ondersteunen de hypothese dat CACNA1F verband zou kunnen houden met vroeg optredende of aangeboren betrokkenheid van de oogzenuw, zonder enige tekenen van een...