Toegankelijkheid en leescomfort

Lettergrootte

Licht/donker modus

Verticale afstand van lijnen

Problemen met het gebruik van onze website?
Contact

Pr. Francesca Simonelli

In deze pagina

Ledeninformatie

Pr Francesca Simonelli

Vertegenwoordiger

Italië

Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), genetische diagnostiek (TWG6), registers en epidemiologie (TWG7), nationale integratie (TWG9)

Team

Pr Francesco Testa

Italië

Genetische diagnostiek (TWG6), Registers en epidemiologie (TWG7), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Dr Raffaella Brunetti Pierri

Italië

Genetische diagnostiek (TWG6), Registers en epidemiologie (TWG7), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Dr Valentina Di Iorio

Italië

Genetische diagnostiek (TWG6), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Paolo Melillo

Italië

CPMS en digitale geneeskunde (TWG10)
Bekijk meer

HCP-centrum

Het Centrum voor Zeldzame Oculaire Ziekten van de AUU Luigi Vanvitelli Universiteit van Campania biedt diagnostische, revalidatie- en therapeutische cursussen voor...

contact

AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italy

Via Santa Maria di Costantinopoli
104, 80138 Napoli NA
Italy

Klinische proeven

NCT04855045 Onbekend

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04671433 Actief, niet aan het werven

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart

NCT04794101 Actief, niet aan het werven

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04525261 Voltooid

Natural history of patients with inherited retinal diseases due to mutations in RPE65 gene

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT03364153 Voltooid

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04435366 Voltooid

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT06591806 Werven, actief

A Multicenter, Prospective, Longitudinal, Observational Study in Children and Adults With Stargardt Disease Related Atrophy Secondary to Biallelic Mutations in the ABCA4 Gene

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart

Wetenschappelijke publicaties

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Hier presenteren we de uitkomst voor 1,192 probands die smMIPs-gebaseerde sequencing ondergingen met behulp van de RP-LCA smMIPs...

PDF- 1 MB

Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and management: Inter European Reference Networks consensus statement and recommendations

Multicentric Longitudinal Prospective Study in a European Cohort of MYO7A Patients: Disease Course and Implications for Gene Therapy

Real-World Safety and Effectiveness of Voretigene Neparvovec: Results up to 2 Years from the Prospective, Registry-Based PERCEIVE Study

De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa

A Novel Variant in TUBB4B Causes Progressive Cone-Rod Dystrophy and Early Onset Sensorineural Hearing Loss

Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss