Ledeninformatie
Pr Bart LEROY
België
Team
Pr Elfride DE BAERE
België
HCP-centrum
contact
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Klinische proeven
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
Extension Study to Study PQ-110-001 (NCT03140969).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Efficacy & Safety Study of Bilateral Intravitreal Injection of GS010 in LHON Subjects Due to the ND4 Mutation for up to 1 Year (REFLECT).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
A Two-Year Double-masked, Randomized, Sham-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects with Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene
A Multicenter, Prospective, Longitudinal, Observational Study in Children and Adults With Stargardt Disease Related Atrophy Secondary to Biallelic Mutations in the ABCA4 Gene
A Double-Masked, Randomized, Placebo-Controlled, Paired-Eye Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Sepofarsen in Subjects With Leber Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G (p.Cys998X) Mutation in the CEP290 Gene
Wetenschappelijke publicaties
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
In dit hoofdartikel benadrukken we het belang van zorgvuldig gebruik van deze medicijnen, vanwege hun potentieel om een onomkeerbare giftige stof te veroorzaken...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Een uitgebreide studie waarbij directe Sanger-sequencing van de gencoderende regio's, exoom- en genoomsequencing wordt toegepast op een groot cohort van...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE bevordert de toegang tot genetische tests in RED en benadrukt de klinische noodzaak en relevantie van genetische tests in...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
We beschrijven zowel het fenotype als de pathogenese van twee mannelijke broers en zussen met typische retinitis pigmentosa (RP) en de potentieel X-gebonden RP (XLRP).
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
We bieden uitgebreide in silico-analyses en vatten gerapporteerde functionele gegevens van eerder geanalyseerde missense-, nonsens- en splicing-varianten samen om...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. gebruikte multiomics-profilering en in vitro en in vivo versterkertests om de regulerende mechanismen te ontrafelen die ten grondslag liggen aan Noord ...
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
Bij de meeste patiënten vertoonde XLRS een langzame verslechtering vanaf het tweede levensdecennium, wat erop wijst dat er een optimale kans is voor...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Onze gegevens ondersteunen de hypothese dat CACNA1F verband zou kunnen houden met vroeg optredende of aangeboren betrokkenheid van de oogzenuw, zonder enige tekenen van een...
Outcome of Cataract Surgery in Patients With Retinitis Pigmentosa
Om het visuele resultaat van een cataractoperatie bij patiënten met retinitis pigmentosa te beoordelen...
RNA-based therapies in inherited retinal diseases
Deze review zal de toenemende breedte en relevantie van op RNA gebaseerde therapieën in de klinische geneeskunde onderzoeken, de belangrijkste kenmerken onderzoeken die AON's...
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
Leber congenitale amaurose geassocieerd met GUCY2D veroorzaakte ernstige aangeboren visuele beperking met relatief intacte maculaire anatomie op funduscopie...
Efficacy of Carbonic Anhydrase Inhibitors on Cystoid Fluid Collections and Visual Acuity in Patients with X-Linked Retinoschisis
Onze gegevens geven aan dat behandeling met (orale) CAI gunstig kan zijn voor de kortetermijnbehandeling van CFK bij patiënten met...
Analysis of KERA in four families with cornea plana identifies two novel mutations
Om de moleculair genetische oorzaak te identificeren in vier families met verschillende etnische achtergronden met hoornvlies...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
Om het natuurlijk beloop te onderzoeken bij patiënten met LRAT-geassocieerde retinale degeneraties (RD's), in de opkomst van klinische onderzoeken...
Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect
Tien patiënten met congenitale amaurosis van Leber die het c.2991+1655A>G-allel in het ciliopathie-gen centrosomaal eiwit 290 (CEP290) droegen, werden...