Ledeninformatie
PhD Bohdan Kousal
Plaatsvervanger
Tsjechië
Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Onderzoek (TWG8)
Team
Dr Petra Liskova
Tsjechië
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), genetische diagnostiek (TWG6), nationale integratie (TWG9), neuro-oftalmologie zeldzame ziekten (WG2), kinderoogheelkunde zeldzame ziekten (WG3), onderzoek (TWG8), retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Werkgroepleider
Dr Pavel Diblik
Tsjechië
Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Dr Marek Fichtl
Tsjechië
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), Zeldzame ziekten in de neuro-oftalmologie (WG2)
Dr Marcela Michalickova
Tsjechië
Genetische diagnostiek (TWG6), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8)
Dr Pavlina Skalicka
Tsjechië
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Onderzoek (TWG8)
Dr Marie Vajter
Tsjechië
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), genetische diagnostiek (TWG6), neuro-oftalmologie, zeldzame ziekten (WG2), kinderoftalmologie, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8), retinale zeldzame oogziekten (WG1) )
Dr Lukas Huna
Tsjechië
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), genetische diagnostiek (TWG6), dagelijks leven bij slechtziendheid en patiëntengroepen (TWG5)
Dr Helena Kabesova
Tsjechië
Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten met slechtziendheid (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro-oftalmologie zeldzame ziekten (WG2), pediatrische ziekten Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
HCP-centrum
Het Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag is een van de grootste zorginstellingen in Tsjechië. Het biedt basis-, gespecialiseerde en zeer...
contact
Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic
U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic
Wetenschappelijke publicaties
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. gebruikte multiomics-profilering en in vitro en in vivo versterkertests om de regulerende mechanismen te ontrafelen die ten grondslag liggen aan Noord ...
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
We streven ernaar het oculaire fenotype en moleculair genetische bevindingen in twee Tsjechische families met Sorsby fundusdystrofie te rapporteren en alle...