Toegankelijkheid en leescomfort

Lettergrootte

Licht/donker modus

Verticale afstand van lijnen

Problemen met het gebruik van onze website?
Algemene inlichtingen

Dr. Susanne KOHL

In deze pagina

Ledeninformatie

Dr Susanne KOHL

Plaatsvervanger

Duitsland

Werkgroepleider: Genetische diagnostiek (TWG6)
Andere werkgroep(en): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), genetische diagnostiek (TWG6), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8)

Team

Dr Katarina Stingl

Duitsland

Slechtziende dagelijkse levens- en patiëntengroepen (TWG5), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Werkgroepleider
Bekijk meer

Dr Thomas Wheeler-Schilling

Duitsland

Nationale Integratie (TWG9)
Bekijk meer

Prof. Dr. med. Karl Ulrich Bartz-Schmidt

Duitsland

Bekijk meer

M.Sc. Melanie Kempf

Duitsland

Slechtziende dagelijkse levens- en patiëntengroepen (TWG5), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Dr Milda Reith

Duitsland

Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Pr Krunoslav Stingl

Duitsland

Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Pr Ronja Jung

Duitsland

Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

HCP-centrum

Het Universitair Oogziekenhuis biedt gezondheidszorg op alle gebieden van de oogheelkunde op het hoogste kwaliteitsniveau met meer dan 60.000 consultaties van...

contact

Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany

Department für Augenheilkunde Tübingen Forschungsinstitut für Augenheilkunde Elfriede-Aulhorn-Str. 7
72076 Tübingen
Germany

Klinische proeven

NCT05537220 Actief, niet aan het werven

NAC Attack, A Phase III, Multicenter, Randomized, Parallel, Double Masked, Placebo-Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of Oral N-Acetylcysteine in Patients With Retinitis Pigmentosa

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT05158296 Actief, niet aan het werven

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius)

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT05176717 Beëindigd

A Double-Masked, Randomized, Controlled, Multiple-Dose Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04855045 Onbekend

An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT03001310 Voltooid

An Open Label, Multi-centre, Phase I/II Dose Escalation Trial of a Recombinant Adeno-associated Virus Vector (AAV2/8-hCARp.hCNGB3) for Gene Therapy of Adults and Children With Achromatopsia Owing to Defects in CNGB3

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT05566795 Werven, actief

A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04967287 Actief, niet aan het werven

MyopiaX Treatment for the Reduction of Myopia Progression in Children and Adolescents: Safety and Efficacy Investigation

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT01835002 Voltooid

This is a single-arm open label interventional safety trial with RP patients, who receive weekly TES for 6 months on 1 eye followed by observation for another 6 months without stimulation. The primary outcome measure is safety, indicated by the frequency and severity of adverse events.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04127006 Actief, niet aan het werven

Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT03507686 Voltooid

An Open-Label Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia with Bilateral,Sequential Administration of Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1).

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT03496012 Voltooid

A Randomised, Open Label, Outcomes-Assessor Masked, Prospective, Parallel Controlled Group, Phase 3 Clinical Trial Of Retinal Gene Therapy For Choroideremia Using An Adeno-Associated Viral Vector (AAV2) Encoding Rab Escort Protein 1 (REP1)

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT03584165 Werven, actief

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
2013-005393-22 Voltooid

A Study of the Efficacy and Safety of QLT091001 in Subjects with Inherited Retinal Disease (IRD) Caused by Mutation in Retinal Pigment Epithelium Protein 65 (RPE65) or Lecithin : Retinol Acyltransferase (LRAT).

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02771379 Voltooid

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02671539 Voltooid

Tübingen Choroideremia gene therapy trial open label Phase 2 clinical trial using anadeno-associated viral vector (AAV2) encoding Rab-escort protein 1 (REP1)

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02575430 Voltooid

Natural History Study in Inherited Retinal Disease Subjects Caused by Mutations in RPE65 or LRAT.

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02410122 Voltooid

The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease Type 4: PROM1-Related Macular Dystrophy (ProgStar-4).

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT05811351 Werven, actief

A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT03364153 Actief, niet aan het werven

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04435366 Voltooid

A Phase 3 Multicenter, Randomized, Double Masked, Sham- Controlled Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of Intravitreal Administration of Zimura (Complement C5 Inhibitor) in Patients With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
DRKS00023562 Werven, actief

Evaluation of the effectiveness of transcorneal electrostimulation in patients with retinitis pigmentosa - a multicenter, prospective, randomized, controlled and double-blind study on behalf of the G-BA

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT00515814 Voltooid

Retina Implant Pilot Trial to Evaluate Safety & Efficacy in Blind Patients HavingDegenerated Photo-receptors

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT01024803 Voltooid

Safety and Efficacy of Subretinal Implants for Partial Restoration of Vision in Blind Patients.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT01521793 Voltooid

Repeated Treatments of QLT091001 in Subjects With Leber Congenital Amaurosis orRetinitis Pigmentosa (Extension of Study RET IRD 01)

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02759952 Werven, actief

Clinical Characterization on PDE6A-related Retinitis Pigmentosa in Preparationto a Gene Therapy Trial

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04765345 Actief, niet aan het werven

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04983914 Voltooid

Retrospective Non-Interventional Study to Evaluate the Patient Benefit of Transcorneal Electrostimulation (TES)

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04965038 Werven, actief

Early Reperfusion Therapy With Intravenous Alteplase for Recovery of VISION in Acute Central Retinal Artery Occlusion

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT04924608 Niet aan het werven, inactief

A Phase III, Multicentre, International Study With a Parallel, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled, 2 Arm Design to Assess the Efficacy and Safety of Selumetinib in Adult Participants With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas (KOMET)

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart

Wetenschappelijke publicaties

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Achromatopsie (ACHM) is een erfelijke aandoening van de kegelfotoreceptor die wordt gekenmerkt door het onvermogen om kleuren te onderscheiden, nystagmus, fotofobie,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Een uitgebreide studie waarbij directe Sanger-sequencing van de gencoderende regio's, exoom- en genoomsequencing wordt toegepast op een groot cohort van...

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE bevordert de toegang tot genetische tests in RED en benadrukt de klinische noodzaak en relevantie van genetische tests in...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

We bieden uitgebreide in silico-analyses en vatten gerapporteerde functionele gegevens van eerder geanalyseerde missense-, nonsens- en splicing-varianten samen om...

Evaluation of Local Rod and Cone Function in Stargardt Disease

De functionele analyse van het maculaire gebied bij STGD1-ziekte duidt op een verminderde centrale kegelfunctie, overeenkomend met fotoreceptor...

Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction

Patiënten die drager zijn van het nieuwe LIVVA-haplotype vertoonden een milde vorm van Blue Cone Monochromaty of Bornholm Eye Disease-achtig fenotype met...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Met spaarzame aannames hebben we de samenstelling en het aantal kopieën van het OPN1LW/OPN1MW-gencluster gereconstrueerd voorafgaand aan de mutatiegebeurtenis...

Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients

Hoewel er nog steeds geen duidelijke correlatie tussen genotype en fenotype kan worden vastgesteld, kunnen er verschillen zijn in fenotypische kenmerken met varianten...

KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations – KCNV2 study group report 3

Patiënten met missense-veranderingen hadden een betere BCVA en een grotere structurele integriteit. Dit is belangrijk voor de prognose van patiënten en...

Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus

Hierin presenteren we een bloedverwant gezin met drie kinderen die getroffen zijn door foveale hypoplasie met infantiele nystagmus, na een autosomale...