Ledeninformatie
Line Kessel
Denemarken
Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Genetische diagnostiek (TWG6), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8)
Team
Dr Steffen HAMANN
Denemarken
Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Werkgroepleider
Pr Michael LARSEN
Denemarken
Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Werkgroepleider
HCP-centrum
Rigshospitalet is het internationale ziekenhuis van Denemarken, dat zeer gespecialiseerde behandeling biedt aan burgers in Denemarken, de Faeröer en...
contact
Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark
Inge Lehmanns Vej 7 Entrance 2, 6. floor Section 2061
2100 Copenhagen
Denmark
Wetenschappelijke publicaties
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene
Achromatopsie (ACHM) is een erfelijke aandoening van de kegelfotoreceptor die wordt gekenmerkt door het onvermogen om kleuren te onderscheiden, nystagmus, fotofobie,...
Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients
Hoewel er nog steeds geen duidelijke correlatie tussen genotype en fenotype kan worden vastgesteld, kunnen er verschillen zijn in fenotypische kenmerken met varianten...