Ledeninformatie
Pr Elfride DE BAERE
België
Team
Pr Bart LEROY
België
HCP-centrum
contact
Ghent University Hospital, Ghent, Belgium
Klinische proeven
An Open-Label, Dose Escalation and Double-Masked, Randomized, Controlled Study to Evaluate the Safety and Tolerability of Sepofarsen in Pediatric Subjects G (p.Cys998X) Mutation.
Extension Study to Study PQ-110-001 (NCT03140969).
A Phase 3, Randomized, International Multicenter Trial of DAY101 Monotherapy Versus Standard of Care Chemotherapy in Patients with Pediatric Low-Grade Glioma Harboring an Activating RAF Alteration Requiring First-Line Systemic Therapy
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter, Phase 3, Pivotal Study With an Open-Label Extension Period to Evaluate the Efficacy and Safety of Rozanolixizumab in Adult Participants With Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) Antibody-Associated Disease (MOG-AD)
Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene
Rate of Progression in EYS Related Retinal Degeneration (Pro-EYS).
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Study to Evaluate QR-110 in Subjects With Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) Due to the c.2991+1655A>G Mutation (p.Cys998X) in the CEP290 Gene.
Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
A Phase I, Randomized, Double Blind, Placebo-controlled, Dose-escalating Clinical Trial With KH176.
A Phase 2b, Randomized, Double-masked, Multicenter, Dose-ranging, Sham-controlled Clinical Trial to Evaluate Intravitreal JNJ-81201887 (AAVCAGsCD59) Compared to Sham Procedure for the Treatment of Geographic Atrophy (GA) Secondary to Age-related Macular Degeneration (AMD)
The Belgian Endothelial Surgical Transplant of the Cornea:Clinical and Patient-reported Outcomes of Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty(DSAEK) Versus Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty(DMEK)
Safety and Performance Evaluation of the NR600 System in Subjects With End-stage Inherited Outer Retinal Degenerative Diseases
A Prospective, Open-label, Single-center, Study of the ACUSURGICAL Luca System for Treatment of Vitreoretinal Diseases
Phase I Trial of Gene Vector to Patients with Retinal Disease due toRPE65 mutations
A Prospective Observational Study of Patients Receiving Dupixent® for Atopic Dermatitis
Wetenschappelijke publicaties
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Een uitgebreide studie waarbij directe Sanger-sequencing van de gencoderende regio's, exoom- en genoomsequencing wordt toegepast op een groot cohort van...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE bevordert de toegang tot genetische tests in RED en benadrukt de klinische noodzaak en relevantie van genetische tests in...
Phenocopy of a heterozygous carrier of X-linked retinitis pigmentosa due to mosaicism for a RHO variant
We beschrijven zowel het fenotype als de pathogenese van twee mannelijke broers en zussen met typische retinitis pigmentosa (RP) en de potentieel X-gebonden RP (XLRP).
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
We bieden uitgebreide in silico-analyses en vatten gerapporteerde functionele gegevens van eerder geanalyseerde missense-, nonsens- en splicing-varianten samen om...
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. gebruikte multiomics-profilering en in vitro en in vivo versterkertests om de regulerende mechanismen te ontrafelen die ten grondslag liggen aan Noord ...
Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients
Bij de meeste patiënten vertoonde XLRS een langzame verslechtering vanaf het tweede levensdecennium, wat erop wijst dat er een optimale kans is voor...
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing Defect in Patients with X-Linked Cone Dysfunction
Patiënten die drager zijn van het nieuwe LIVVA-haplotype vertoonden een milde vorm van Blue Cone Monochromaty of Bornholm Eye Disease-achtig fenotype met...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Onze gegevens ondersteunen de hypothese dat CACNA1F verband zou kunnen houden met vroeg optredende of aangeboren betrokkenheid van de oogzenuw, zonder enige tekenen van een...
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity
In deze cross-sectionele studie werden 1,619 ABCA4-varianten van 5,579 individuen met STGD1 verzameld en...
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
Het doel van deze aanbevelingen is in de eerste plaats het op een rij zetten van aandachtspunten voor klinisch (laboratorium)genetici, bio-informatici en...
The Natural History of Leber Congenital Amaurosis and ConeeRod Dystrophy Associated with Variants in the GUCY2D Gene
Leber congenitale amaurose geassocieerd met GUCY2D veroorzaakte ernstige aangeboren visuele beperking met relatief intacte maculaire anatomie op funduscopie...
Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
New Noncoding Base Pair Mutation at the Identical Locus as the Original NCMD/MCDR1 in a Mexican Family, Suggesting a Mutational Hotspot
We rapporteren een nieuwe niet-coderende mutatie op dezelfde locus (chr6:99593030G>C) waarbij dezelfde DNase I-plaats betrokken is die de retinale transcriptie reguleert...
Homozygous stop mutation in AHR causes autosomal recessive foveal hypoplasia and infantile nystagmus
Hierin presenteren we een bloedverwant gezin met drie kinderen die getroffen zijn door foveale hypoplasie met infantiele nystagmus, na een autosomale...
Long-Term Follow-Up of Retinal Degenerations Associated With LRAT Mutations and Their Comparability to Phenotypes Associated With RPE65 Mutations
Om het natuurlijk beloop te onderzoeken bij patiënten met LRAT-geassocieerde retinale degeneraties (RD's), in de opkomst van klinische onderzoeken...