Ledeninformatie
Dr Jaume Català Mora
Plaatsvervanger
Spanje
Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10)
Team
Dr Marta Morales Ballús
Spanje
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), genetische diagnostiek (TWG6), nationale integratie (TWG9), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8)
Dr Elisa Carreras
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), genetische diagnostiek (TWG6), nationale integratie (TWG9), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8), zeldzame retinale oogziekten (WG1)
Dr Itziar Alonso
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Dr Isabel Ayet
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Onderzoek (TWG8)
Dr Ester Casas
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Onderzoek (TWG8)
Optometrist Ana Díaz
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtzienden (TWG5), Onderzoek (TWG8)
Dr Jesús Díaz
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Optometrist Enric Puigventos
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtzienden (TWG5), Onderzoek (TWG8)
Optometrist Carles Fresno
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtzienden (TWG5), Onderzoek (TWG8)
Dr Carmen García Vicuña
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Onderzoek (TWG8)
Dr Hugo Gonzalez
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Onderzoek (TWG8)
Optometrist Enrique Jimenez
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtzienden (TWG5), Onderzoek (TWG8)
Dr Ana Llorca
Spanje
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8)
Dr Antonio Federico Martinez Monstseny
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Onderzoek (TWG8)
Dr Joan Prat
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Neuro-oftalmologie, zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie, zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8)
Dr Gemma Romeu
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Neuro-oftalmologie, zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie, zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8)
Dr Alicia Serra
Spanje
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8)
Optometrist Simone Suh
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtzienden (TWG5), Onderzoek (TWG8)
Dr Mariona Vidal
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Neuro-oftalmologie, zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie, zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8)
Optometrist Begoña Yeste
Spanje
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtzienden (TWG5), Onderzoek (TWG8)
Dr Núria Planas
Spanje
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), onderzoek (TWG8)
HCP-centrum
Het SJD Barcelona Kinderziekenhuis is een particuliere non-profit instelling die zich toelegt op openbare dienstverlening. Het is lid van de Hospitaalorde...
contact
Hospital Sant Joan de Déu, Spain
Passeig de Sant Joan de Déu, 2
8950 Esplugues de Llobregat, Barcelona
Spain
Wetenschappelijke publicaties
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
We bieden uitgebreide in silico-analyses en vatten gerapporteerde functionele gegevens van eerder geanalyseerde missense-, nonsens- en splicing-varianten samen om...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Met spaarzame aannames hebben we de samenstelling en het aantal kopieën van het OPN1LW/OPN1MW-gencluster gereconstrueerd voorafgaand aan de mutatiegebeurtenis...