Ledeninformatie
Pr Hélène Dollfus
Frankrijk
Over
Team
Dr Dorothée Leroux
Frankrijk
Dr Isabella Vacchi
Frankrijk
Dr Amélie Gavard
Frankrijk
Caroline Wernert-Iberg
Frankrijk
HCP-centrum
contact
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Klinische proeven
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Wetenschappelijke publicaties
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
In dit hoofdartikel benadrukken we het belang van zorgvuldig gebruik van deze medicijnen, vanwege hun potentieel om een onomkeerbare giftige stof te veroorzaken...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Een uitgebreide studie waarbij directe Sanger-sequencing van de gencoderende regio's, exoom- en genoomsequencing wordt toegepast op een groot cohort van...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE bevordert de toegang tot genetische tests in RED en benadrukt de klinische noodzaak en relevantie van genetische tests in...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
We bieden uitgebreide in silico-analyses en vatten gerapporteerde functionele gegevens van eerder geanalyseerde missense-, nonsens- en splicing-varianten samen om...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
MRI is de gouden standaard om congenitale anesthesie van het hoornvlies te bevestigen en om onderscheid te maken van andere mogelijke neurotrofe keratitis...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
De ERN's ondersteunen volledig de Oekraïense gezondheidswerkers die betrokken zijn bij de zorg voor zeldzame ziekten en pleiten voor een status om de...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Met spaarzame aannames hebben we de samenstelling en het aantal kopieën van het OPN1LW/OPN1MW-gencluster gereconstrueerd voorafgaand aan de mutatiegebeurtenis...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Dit tweede multinationale onderzoek naar de behandeling van IRD's in Europa benadrukt aanhoudend belangrijke verschillen in het aantal behandelde IRD-patiënten...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Er werd een elektronische enquêtevragenlijst ontwikkeld met 48 vragen die specifiek betrekking hadden op RPE65-IRD (enquête 2019 uit 35) en tegen juni 2021 verzonden naar 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Voor zover wij weten is dit de eerste poging van een dergelijke omvang om terminologiestandaarden te bieden voor de zeldzame oogziekte...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Deze richtlijnen zijn gericht aan: a) gespecialiseerde centra, andere medische teams en personeel in ziekenhuizen die betrokken zijn bij de zorg voor ALMS-patiënten,...
