Oproep voor samenwerkingen vanuit de academische wereld en de industrie
Deze inhoud valt niet onder de verantwoordelijkheid van ERN-EYE*
Academische en ERN-EYE-aankondigingen
RARB Natuurlijke Historie Studie
Kontakte: Valerie Chu en Dr. Jacques Michaud
Instelling: CHU Sainte-Justine, Canada
Beschrijving: RARB-gerelateerde stoornis, ook bekend als MCOPS12, wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het RARB-gen. Deze aandoening wordt gekenmerkt door ontwikkelingsafwijkingen van het oog (waaronder microftalmie en coloboom), andere aangeboren afwijkingen (waaronder hernia diafragmatica en hartafwijkingen) en globale ontwikkelingsvertraging met dystonie.
Verzoek tot samenwerking: Het team rekruteert personen met deze aandoening voor hun natuurlijke geschiedenisstudie. Personen van elke leeftijd, uit elk land, die pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten in RARB dragen, komen in aanmerking. Foetale en overleden gevallen komen ook in aanmerking. Zie het bijgevoegde bestand voor meer informatie en aarzel niet om contact met ons op te nemen.
E-mail: valerie.chu.hsj@ssss.gouv.qc.ca
Associatie van ABCA4 maculadystrofie en NF1 – ziektelast
Contact: Dr. Adela Chirita-Emandi
Instelling: Spoedeisend klinisch gemeentelijk ziekenhuis Timisoara, Roemenië
Beschrijving: ABCA4-retinopathieën zijn de meest voorkomende oorzaak van juveniele maculadystrofie. Bovendien is NF1 een van de meest voorkomende autosomaal dominante aandoeningen. Beide aandoeningen hebben oogheelkundige implicaties. Mensen met zowel ABCA4-retinopathieën als NF1 (3 personen in Roemenië) kunnen een verhoogde ziektelast hebben.
Studievragen: Bij personen met zowel ABCA4-retinopathieën als NF1
• Wat is de kwaliteit van leven (algemeen en visueel specifiek)?
• Op welke leeftijd neemt het gezichtsvermogen af?
• Wat zijn de bijbehorende comorbiditeiten?
• Leidt oogheelkundig toezicht bij NF1 tot vroege detectie van ABCA4-retinopathieën?
Verzoek tot samenwerking: Dr. Chirita-Emandi wil graag in contact komen met ERN-EYE-leden die mogelijk patiënten met beide ziekten (neurofibromatose 1 en ABCA4-retinopathieën) onder hun hoede hebben. Ze wil graag begrijpen hoeveel last dit voor de patiënten en hun families betekent.
E-mail: adela.chirita@umft.ro
CNV bij BEST-ziekte bij pediatrische patiënten
Contact: Dr. Giacomo Bacci
Instelling: AOU Careggi-AOU Meyer Consortium in Florence, Italië
Beschrijving: Gedurende de laatste twee jaar verzamelden we een reeks pediatrische gevallen met moleculair bevestigde BEST-ziekte waarbij het presenterende symptoom eenzijdige CNV was die plotseling de centrale visuele functie bij alle patiënten verminderde: we behandelden het onmiddellijk (uiteraard met een off-label procedure) met een enkele intravitreale injectie van Ranibizumab en startten een functionele en structurele follow-up om de respons te verifiëren: we merkten op dat, hoewel structurele OCT in de loop van de tijd leek te verslechteren, de visuele functie daarentegen progressief toenam na een strikt patch-revalidatieprotocol op het goede oog. Na bijna twee jaar follow-up was geen herbehandeling nodig en herstelde de visuele functie tot hetzelfde niveau als het andere oog en sommige gevallen herstelden ook een hoge mate van stereopsis. Aangezien CNV bij BEST-ziekte bekend is bij de pediatrische populatie, willen we het belang benadrukken van revalidatie en functionele follow-up samen met een structurele monitoring die, indien gebruikt als geïsoleerd apparaat, soms kan misleiden tot onnodige herbehandeling.
Verzoek tot samenwerking: Als leden van het ERN-EYE-netwerk willen we onze casusreeks delen met iedereen die een vergelijkbaar verloop heeft opgemerkt om onze observatie in een ERN-EYE-perspectief meer kracht bij te zetten. Wij denken dat een gezamenlijke inspanning met dezelfde of vergelijkbare aanpak van deze complicatie en, specifiek, revalidatie in de kindergeneeskunde de kracht van de observatie zal vergroten en het nut van ERN-EYE-samenwerking zal aantonen.
E-mail: giacomo.bacci@meyer.it
Industriële aankondigingen
Binnenkort.
Stuur ons uw aankondiging
Disclaimer
*Deze pagina bevat aankondigingen over initiatieven en activiteiten met betrekking tot zeldzame oogziekten, maar maakt geen deel uit van de ERN-EYE-routekaart. De informatie op deze pagina is verstrekt door ERN-EYE-leden of organisaties zonder professionele relatie met ERN-EYE.
ERN-EYE is op geen enkele wijze verantwoordelijk of aansprakelijk voor de inhoud die op deze pagina wordt geplaatst. Hoewel alle aankondigingen vóór plaatsing moeten worden goedgekeurd door het coördinatiecomité van ERN-EYE, wijst ERN-EYE elke verantwoordelijkheid of aansprakelijkheid af voor de juistheid, inhoud en volledigheid van de daarin opgenomen informatie.