Oproep voor samenwerkingen vanuit de academische wereld en de industrie
Deze inhoud valt niet onder de verantwoordelijkheid van ERN-EYE*
Academische en ERN-EYE-aankondigingen
Oproep voor patiëntverwijzingen: Klinische studie Hyperion
Contact: Katarina Stingl
Instelling: Universiteit van Tübingen
Beschrijving: Er loopt momenteel een internationale fase 3 klinische studie waarbij patiënten met LCA10, veroorzaakt door de CEP290 c.2991+1655A>G-mutatie, worden geworven. In deze studie wordt een antisense-oligonucleotidetherapie geëvalueerd waarvan de werkzaamheid eerder is aangetoond.
De belangrijkste geschiktheidscriteria zijn onder meer:
– Leeftijd ≥6 jaar
– Bevestigde CEP290 c.2991+1655A>G-mutatie
– Resterende visuele functie met relatief symmetrische ogen
Gezien het geringe aantal in aanmerking komende gevallen, worden verwijzingen van patiënten sterk aangemoedigd.
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06891443
Verzoek tot samenwerking: Mocht u potentiële patiënten kennen, neem dan contact met mij op of met een van de deelnemende locaties.
E-mail: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
RNA-gebaseerde therapie voor nonsense-mutatie met zowel structurele als functionele uitkomsten voor oculaire indicaties bij blindheid veroorzaakt door ionkanaalstoornis
Contact: Bikash R. Pattnaik
Instelling: Universiteit van Wisconsin-Madison
We ontwikkelen een RNA-gebaseerde therapie voor nonsense-mutatie met zowel structurele als functionele uitkomsten voor oculaire indicaties bij blindheid veroorzaakt door ionkanaalstoornis. De twee primaire celtypen die worden aangepakt, zijn fotoreceptoren en RPE-cellen. Geïdentificeerde patiënten met nonsense-mutaties in een van de ionkanaalgenen, zoals KCNJ13, CACNA1F, KCNB1, KCNV en BEST1, zouden van onschatbare waarde zijn bij het beoordelen van de haalbaarheid van dergelijke therapeutische strategieën. We zouden het op prijs stellen als we de mogelijkheid zouden krijgen om mogelijke samenwerkingen te bespreken om geanonimiseerde natuurlijke geschiedenis en gecureerde gegevens te verkrijgen. We bespreken dit ook graag met patiëntengroepen om hen te informeren.
E-mail: pattnaik@wisc.edu
Industriële aankondigingen
Binnenkort.
Stuur ons uw aankondiging
Disclaimer
*Deze pagina bevat aankondigingen over initiatieven en activiteiten met betrekking tot zeldzame oogziekten, maar maakt geen deel uit van de ERN-EYE-routekaart. De informatie op deze pagina is verstrekt door ERN-EYE-leden of organisaties zonder professionele relatie met ERN-EYE.
ERN-EYE is op geen enkele wijze verantwoordelijk of aansprakelijk voor de inhoud die op deze pagina wordt geplaatst. Hoewel alle aankondigingen vóór plaatsing moeten worden goedgekeurd door het coördinatiecomité van ERN-EYE, wijst ERN-EYE elke verantwoordelijkheid of aansprakelijkheid af voor de juistheid, inhoud en volledigheid van de daarin opgenomen informatie.